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Autor:
Thomas L; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France., Cuisset L; Service de Médecine Génomique, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, F-75014, France., Papon JF; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, F-94270, France.; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France., Tamalet A; Département de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare, AP-HP, Sorbonne Université, Hôpital Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France., Pin I; Pédiatrie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, F-38500, France., Abou Taam R; Service de Pneumologie et Allergologie Pédiatriques, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France., Faucon C; Service d'Anatomopathologie, Laboratoire de Microscopie Electronique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France., Montantin G; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Tissier S; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Duquesnoy P; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France., Dastot-Le Moal F; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Copin B; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Carion N; Service de Médecine Génomique, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, F-75014, France., Louis B; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France., Chantot-Bastaraud S; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique chromosomique, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, F-75012, France., Siffroi JP; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique chromosomique, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, F-75012, France., Mitri R; Service d'Anatomopathologie, Laboratoire de Microscopie Electronique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France., Coste A; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris-Est Créteil, Inserm U955, CNRS ERL7240, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, F-94010, France.; Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, AP-HP, Hôpital Henri-Mondor, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, F-94000, France., Escudier E; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Thouvenin G; Département de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares RespiRare, AP-HP, Sorbonne Université, Hôpital Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France., Amselem S; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris., Legendre M; Childhood Genetic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, France marie.legendre@aphp.fr.; Génétique moléculaire, AP-HP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, F-75012, Paris.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2024 May 21; Vol. 61 (6), pp. 595-604. Date of Electronic Publication: 2024 May 21.
Autor:
El Khouri E; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 'Maladies génétiques d'expression pédiatrique', Paris, France., Diab F; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 'Maladies génétiques d'expression pédiatrique', Paris, France., Louvrier C; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 'Maladies génétiques d'expression pédiatrique', Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Assrawi E; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 'Maladies génétiques d'expression pédiatrique', Paris, France., Daskalopoulou A; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 'Maladies génétiques d'expression pédiatrique', Paris, France., Nguyen A; Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Normandie Univ, UNICAEN, UR4650 PSIR, CHU de Caen Normandie, Caen, France., Piterboth W; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Deshayes S; Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Normandie Univ, UNICAEN, UR4650 PSIR, CHU de Caen Normandie, Caen, France., Desdoits A; Service de chirurgie pédiatrique, CHU de Caen Normandie, Caen, France., Copin B; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Dastot Le Moal F; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Karabina SA; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 'Maladies génétiques d'expression pédiatrique', Paris, France., Amselem S; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 'Maladies génétiques d'expression pédiatrique', Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Aouba A; Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Normandie Univ, UNICAEN, UR4650 PSIR, CHU de Caen Normandie, Caen, France., Giurgea I; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), 'Maladies génétiques d'expression pédiatrique', Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Publikováno v:
ELife [Elife] 2023 Jun 21; Vol. 12. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 21.
Autor:
Louvrier C; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, and Département de Génétique médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., El Khouri E; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Grall Lerosey M; Département de pédiatrie et médecine de l'adolescent, CHU-Hôpitaux de Rouen, Rouen, France., Quartier P; RAISE reference centre for rare diseases, Unité d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie pédiatrique, and Imagine Institute, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Guerrot AM; Université de Rouen Normandie, Inserm Unit U1245, and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, and Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France., Bader Meunier B; RAISE reference centre for rare diseases, Unité d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie pédiatrique, and Imagine Institute, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Chican J; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Mohammad M; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Assrawi E; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Daskalopoulou A; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Arenas Garcia A; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Copin B; Département de Génétique médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Piterboth W; Département de Génétique médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Dastot Le Moal F; Département de Génétique médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Karabina SA; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Amselem S; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, and Département de Génétique médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Giurgea I; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, and Département de Génétique médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Publikováno v:
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) [Arthritis Rheumatol] 2023 Mar; Vol. 75 (3), pp. 468-474. Date of Electronic Publication: 2022 Dec 28.
Autor:
Assrawi E; Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique., Louvrier C; Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique.; Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau., El Khouri E; Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique., Delaleu J; Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique., Copin B; Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau., Dastot-Le Moal F; Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau., Piterboth W; Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau., Legendre M; Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau., Karabina SA; Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique., Grateau G; Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique.; Service de Médecine Interne, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Tenon, Paris, France., Amselem S; Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique.; Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau., Giurgea I; Sorbonne Université, INSERM, Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique.; Unité Fonctionnelle de Génétique Moléculaire, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau.
Publikováno v:
Rheumatology (Oxford, England) [Rheumatology (Oxford)] 2022 Dec 23; Vol. 62 (1), pp. 473-479.
Autor:
Louvrier C; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Awad F; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Cosnes A; Faculté de Santé de Créteil and Service de Dermatologie, APHP, Hôpital Henri-Mondor, Université Paris-Est, Créteil, France., El Khouri E; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Assrawi E; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Daskalopoulou A; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Copin B; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Bocquet H; Faculté de Santé de Créteil and Service de Dermatologie, APHP, Hôpital Henri-Mondor, Université Paris-Est, Créteil, France., Chantot Bastaraud S; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Arenas Garcia A; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Dastot Le Moal F; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., De La Grange P; GenoSplice, Paris, France., Duquesnoy P; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Guerrera CI; Plateforme protéomique Necker, Université de Paris, Structure Fédérative de Recherche Necker, Inserm US24/CNRS UMS3633, Paris, France., Piterboth W; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Ortonne N; Département d'Anatomo-Pathologie, APHP, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, France., Chosidow O; Faculté de Santé de Créteil and Service de Dermatologie, APHP, Hôpital Henri-Mondor, Université Paris-Est, Créteil, France; Research Group Dynamic, EA7380, Faculté de Santé de Créteil, Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort, USC ANSES, Université Paris-Est Créteil, Créteil, France., Karabina SA; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Amselem S; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France. Electronic address: serge.amselem@inserm.fr., Giurgea I; Sorbonne Université, Inserm, Childhood Genetic Disorders, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France. Electronic address: irina.giurgea@inserm.fr.
Publikováno v:
The Journal of allergy and clinical immunology [J Allergy Clin Immunol] 2022 Dec; Vol. 150 (6), pp. 1545-1555. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 30.
Autor:
Liu C; Sorbonne University, AP-HP, Paediatric Haematology and Oncology Department Armand-Trousseau Hospital Paris France., Ballerini P; Sorbonne University, AP-HP, Laboratory of Haematology Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France., Nguyen G; Sorbonne University, AP-HP, Laboratory of Haematology Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France., Mincheva Z; Sorbonne University, AP-HP, Laboratory of Haematology Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France., Copin B; Sorbonne University, AP-HP, Service de Génétique et Embryologie Médicales Armand-Trousseau Hospital Paris France., Bouslama B; Sorbonne University, AP-HP, Laboratory of Haematology Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France., Leverger G; Sorbonne University, AP-HP, Paediatric Haematology and Oncology Department Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France., Petit A; Sorbonne University, AP-HP, Paediatric Haematology and Oncology Department Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France., Favier R; Sorbonne University, AP-HP, Laboratory of Haematology Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France., Lapillonne H; Sorbonne University, AP-HP, Laboratory of Haematology Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France., Boutroux H; Sorbonne University, AP-HP, Paediatric Haematology and Oncology Department Armand-Trousseau Hospital Paris France.; Sorbonne University, AP-HP, French Reference Centre for Inherited Platelet Disorders Armand-Trousseau Hospital Paris France.
Publikováno v:
EJHaem [EJHaem] 2022 Nov 06; Vol. 4 (1), pp. 145-152. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 06 (Print Publication: 2023).
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Autor:
Zlotina, Anna1 (AUTHOR) anna-zlotina@yandex.ru, Barashkova, Svetlana1,2 (AUTHOR), Zhuk, Sergey1 (AUTHOR), Skitchenko, Rostislav1 (AUTHOR), Usoltsev, Dmitrii3,4 (AUTHOR), Sokolnikova, Polina1 (AUTHOR), Artomov, Mykyta3,4 (AUTHOR), Alekseenko, Svetlana2 (AUTHOR), Simanova, Tatiana5 (AUTHOR), Goloborodko, Maria2 (AUTHOR), Berleva, Olga2 (AUTHOR), Kostareva, Anna1,6 (AUTHOR)
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 8/23/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-23. 23p.
Autor:
Bagyinszky, Eva1 (AUTHOR) eva85@gachon.ac.kr, An, Seong Soo A.2 (AUTHOR) eva85@gachon.ac.kr
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Aug2024, Vol. 25 Issue 15, p8275. 27p.