Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"Cooper, Nicola S."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mackie, Fiona L.1 fionamackie@doctors.org.uk, Cooper, Nicola S.2, Whitticase, Louise J.3, Smith, Amanda4, Martin, William L.5, Cooper, Sheldon C.6
Publikováno v:
European Journal of Clinical Nutrition. Aug2018, Vol. 72 Issue 8, p1176-1179. 4p. 4 Charts.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cooper, Nicola S., Kruse, Alexandra, Kruse, Caroline, Watson, Shirley, Morgan, Mervyn, Provan, Drew, Ghanima, Waleed Khalid, Arnold, Donald M., Tomiyama, Yoshiaki, Santoro, Cristina, Michel, Marc, Laborde, Serge, Lovrencic, Barbara, Hou, Ming, Bailey, Tom, Taylor-Stokes, Gavin, Haenig, Jens, Bussel, James B.
Publikováno v:
Cooper, Nicola S. Kruse, Alexandra Kruse, Caroline Watson, Shirley Morgan, Mervyn Provan, Drew Ghanima, Waleed Khalid Arnold, Donald M. Tomiyama, Yoshiaki Santoro, Cristina Michel, Marc Laborde, Serge Lovrencic, Barbara Hou, Ming Bailey, Tom Taylor-Stokes, Gavin Haenig, Jens Bussel, James B. . Immune thrombocytopenia (ITP) World Impact Survey (I-WISh): Impact of ITP on health-related quality of life. American Jo
American Jo
American Jo
Autor:
Reijnders, Margot R.F., Miller, Kerry A., Alvi, Mohsan, Goos, Jacqueline A.C., Lees, Melissa M., de Burca, Anna, Henderson, Alex, Kraus, Alison, Mikat, Barbara, de Vries, Bert B.A., Isidor, Bertrand, Kerr, Bronwyn, Marcelis, Carlo, Schluth-Bolard, Caroline, Deshpande, Charu, Ruivenkamp, Claudia A.L., Wieczorek, Dagmar, Baralle, Diana, Blair, Edward M., Engels, Hartmut, Lüdecke, Hermann Josef, Eason, Jacqueline, Santen, Gijs W.E., Clayton-Smith, Jill, Chandler, Kate, Tatton-Brown, Katrina, Payne, Katelyn, Helbig, Katherine, Radtke, Kelly, Nugent, Kimberly M., Cremer, Kirsten, Strom, Tim M., Bird, Lynne M., Sinnema, Margje, Bitner-Glindzicz, Maria, van Dooren, Marieke F., Alders, Marielle, Koopmans, Marije, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Harline, Megan L., Klaassens, Merel, Steinraths, Michelle, Cooper, Nicola S., Edery, Patrick, Yap, Patrick, Terhal, Paulien A., van der Spek, Peter J., Lakeman, Phillis, Taylor, Rachel L., The Deciphering Developmental Disorders Study
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 102(6), 1195-1203. Cell Press
Next-generation sequencing is a powerful tool for the discovery of genes related to neurodevelopmental disorders (NDDs). Here, we report the identification of a distinct syndrome due to de novo or inherited heterozygous mutations in Tousled-like kina
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::400b2cb511e633d984640f1c5a302d10
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/694818f3-5c2c-4380-85f2-cc7867ebe360
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/694818f3-5c2c-4380-85f2-cc7867ebe360
Autor:
Reijnders, Margot R. F., Janowski, Robert, Alvi, Mohsan, Self, Jay E., van Essen, Ton J., Vreeburg, Maaike, Rouhl, Rob P. W., Stevens, Servi J. C., Stegmann, Alexander P. A., Schieving, Jolanda, Pfundt, Rolph, van Dijk, Katinke, Smeets, Eric, Stumpel, Connie T. R. M., Bok, Levinus A., Cobben, Jan Maarten, Engelen, Marc, Mansour, Sahar, Whiteford, Margo, Chandler, Kate E., Douzgou, Sofia, Cooper, Nicola S., Tan, Ene-Choo, Foo, Roger, Lai, Angeline H. M., Rankin, Julia, Green, Andrew, Lönnqvist, Tuula, Isohanni, Pirjo, Williams, Shelley, Ruhoy, Ilene, Carvalho, Karen S., Dowling, James J., Lev, Dorit L., Sterbova, Katalin, Lassuthova, Petra, Neupauerova, Jana, Waugh, Jeff L., Keros, Sotirios, Clayton-Smith, Jill, Smithson, Sarah F., Brunner, Han G., van Hoeckel, Ceciel, Anderson, Mel, Clowes, Virginia E., Siu, Victoria Mok, Selber, Paulo, Leventer, Richard J., Nellaker, Christoffer, Niessing, Dierk, DDD Study
Background De novo mutations in PURA have recently been described to cause PURA syndrome, a neurodevelopmental disorder characterised by severe intellectual disability (ID), epilepsy, feeding difficulties and neonatal hypotonia. Objectives T o deline
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1593::f7516af59cd6846c7bb29e51b61b13ad
http://hdl.handle.net/10138/233379
http://hdl.handle.net/10138/233379
Autor:
Moortgat, Stéphanie, Berland, Siren, Aukrust, Ingvild, Maystadt, Isabelle, Baker, Laura, Benoit, Valerie, Caro-Llopis, Alfonso, Cooper, Nicola S., Debray, François-Guillaume, Faivre, Laurence, Gardeitchik, Thatjana, Haukanes, Bjørn I., Houge, Gunnar, Kivuva, Emma, Martinez, Francisco, Mehta, Sarju G., Nassogne, Marie-Cécile, Powell-Hamilton, Nina, Pfundt, Rolph, Rosello, Monica, Prescott, Trine, Vasudevan, Pradeep, Loon, Barbara van, Verellen-Dumoulin, Christine, Verloes, Alain, Lippe, Charlotte von der, Wakeling, Emma, Wilkie, Andrew O. M., Wilson, Louise, Yuen, Amy, Study, DDD, Low, Karen, Newbury-Ecob, Ruth A
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2018, 26, pp.64-74. ⟨10.1038/s41431-017-0038-6⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2018, 26, pp.64-74. ⟨10.1038/s41431-017-0038-6⟩
IF 4.287 (2016); International audience; Whole-gene duplications and missense variants in the HUWE1 gene (NM_031407.6) have been reported in association with intellectual disability (ID). Increased gene dosage has been observed in males with non-synd
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::71cf8c248978e122469eae4bb5646679
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01746121
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01746121
Autor:
Hyder, Zerin, Van Paesschen, Wim, Sabir, Ataf, Sansbury, Francis H., Burke, Katherine B., Khan, Naz, Chandler, Kate E., Cooper, Nicola S., Wright, Ronnie, McHale, Edward, Van Esch, Hilde, Banka, Siddharth
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; September 2021, Vol. 29 Issue: 9 p1377-1383, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.