Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística

Autor: Vásquez D, Marcos, Lay-Son R, Guillermo, Vial U, Felipe, Boza C, María Lina, Contreras E, Ilse, Lozano C, Jaime, Zenteno A, Daniel, Repetto L, María Gabriela

Publikováno v: Revista chilena de enfermedades respiratorias, Volume: 28, Issue: 2, Pages: 103-99, Published: JUN 2012

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::b85a75197272f228bcc6c33acc9e9ae2
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482012000200003&lng=en&tlng=en

Utilidad del VEF0,5 versus VEF1 en la interpretación de la espirometría realizada en preescolares asmáticos

Autor: LINARES P, MARCELA, MEYER P, RODOLFO, COX F, PEDRO PABLO, CONTRERAS E, ILSE

Publikováno v: Revista chilena de enfermedades respiratorias, Volume: 23, Issue: 3, Pages: 167-172, Published: SEP 2007

Introducción: El VEF¡ no siempre puede obtenerse en preescolares. Objetivo: Evaluar la utilidad del VEF0¡¡ versus VEF¡ en la espirometría de preescolares asmáticos. Material y Método: Se realizó una espirometría a 39 niños asmáticos y 77

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::99e3da3cb962088a1dc440b5e54dafb3
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482007000300003&lng=en&tlng=en

Uso precoz del BiPAP en el tratamiento de la insuficiencia respiratoria en un lactante con osteogénesis imperfecta: Case report

Autor: Vega-Briceño, Luis, Contreras E, Ilse, Sánchez D, Ignacio, Bertrand N, Pablo

Publikováno v: Revista médica de Chile, Volume: 132, Issue: 7, Pages: 861-864, Published: JUL 2004

Osteogenesis imperfecta (OI) is an heterogeneous group of genetic disorders that affect connective tissue integrity. Severe forms cause chest deformities, sometimes associated to alveolar hypoventilation. We report a 4 months old infant with OI type

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::4e075a2ef34a7b2ac4174f50dacaa587
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872004000700012&lng=en&tlng=en

[Content validation for the Chilean population of the quality of life assessment instrument in children, adolescents and adults with Cystic Fibrosis: CFQ-R CYSTIC FIBROSIS QUESTIONNAIRE-REVISED version in Spanish, Chile].

Autor: Navarro T S; Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile., Boza C ML; Universidad de Chile, Santiago, Chile., Molina M Y; Universidad Adolfo Ibáñez, Santiago, Chile., Lezana S V; Hospital Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile., Melo T J; Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias y Cirugía Torácica, Santiago, Chile., Jakubson S L; Universidad de Chile, Santiago, Chile., Hernández C J; Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz, Los Angeles, Chile., Barrientos I H; Universidad de Chile, Santiago, Chile., Zenteno A D; Universidad de Concepción, Concepción, Chile., Contreras E I; Universidad Finis Terrae, Santiago, Chile.

Publikováno v: Andes pediatrica : revista Chilena de pediatria [Andes Pediatr] 2022 Jun; Vol. 93 (3), pp. 312-326.