Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Autor: Fonseca, Dora Janeth, Mateus, Heidi Eliana, Contreras, Nora Constanza, Sánchez, Rossana, Herrera, Tristana, Tamar Silva, Claudia

Publikováno v: Revista Ciencias de la Salud; Vol. 7, núm. 2 (2009)
Revista Ciencias de la Salud; Vol. 7, No. 2 (2009)
Revista Ciencias de la Salud; V. 7, n. 2 (2009)
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Revista Ciencias de la Salud, Volume: 7, Issue: 2, Pages: 15-21, Published: AUG 2009

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilida

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5ab2bcc3bbf953bc61e5c06d2b307b40
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7681

Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación

Autor: Tamar Silva, Claudia, Contreras, Nora Constanza, Fonseca, Dora Janeth

Publikováno v: Acta Medica Colombiana, Volume: 33, Issue: 4, Pages: 309-316, Published: DEC 2008

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::7d54e0d03dfbd0cf8db90daecff5ef5a
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-24482008000400009&lng=en&tlng=en

Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients.

Autor: Galvez JM; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co., Restrepo CM; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co., Contreras NC; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co., Alvarado C; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co., Calderón-Ospina CA; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co., Peña N; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co., Cifuentes RA; Area of Basic Sciences, College of Medicine, Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá, Colombia., Duarte D; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co., Laissue P; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co., Fonseca DJ; GENIUROS Research Group, Center For Research in Genetics and Genomics - CIGGUR, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia, dora.fonseca@urosario.edu.co.

Publikováno v: Pharmacogenomics and personalized medicine [Pharmgenomics Pers Med] 2018 Oct 16; Vol. 11, pp. 169-178. Date of Electronic Publication: 2018 Oct 16 (Print Publication: 2018).