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pro vyhledávání: '"Consejo genético"'
Autor:
Geiner Jiménez Jiménez
Publikováno v:
Revista Iberoamericana de Bioética, Iss 22, Pp 1-18 (2023)
El derecho a la privacidad es un derecho fundamental cuyo contenido ha ido en expansión y hoy en día abarca información tan íntima de la persona como sus propios genes. La aparición de nuevos escenarios derivados del avance de la biotecnología
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b3b4aa17200947c495c2c291d86ae8f4
Autor:
Navarro de Miguel, Mercedes
La Enfermedad de Fabry (EF) tiene su origen en las mutaciones del gen GLA, localizado en el cromosoma X, que provocan una enfermedad rara lisosomal a causa de la reducción de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. Como consecuencia se origi
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10045/147587
Publikováno v:
Ciencia & Salud, Vol 5, Iss 4 (2021)
caracterizado principalmente por defectos del desarrollo de la línea media detonado por factores desconocidos que operan en el útero sobre los días 35-38 desde la concepción, entre las propuestas presentadas destacan las delesiones cromosómicas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/58eb0f0911904754a508901870b66410
Publikováno v:
Psicooncologia, Vol 15, Iss 1, Pp 23-36 (2018)
Objetivo: Analizar la validez y la fiabilidad de la adaptación de la escala Perceived Personal Control (PPC) en el contexto español para pacientes portadoras de mutación en los genes BRCA1/2 responsables del cáncer de mama y ovario hereditario (C
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3d838f2f91f94032b26fa36b9346ed29
Publikováno v:
Revista Methodo, Vol 4, Iss 3 (2019)
INTRODUCCIÓN: El cáncer de mama es la primera causa de muerte de la mujer en la Argentina, con una incidencia estimada de más de 19.000 casos nuevos por año. Dentro de estos, el tipo de cáncer hereditario más común es el de mama/ovario heredit
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https://doaj.org/article/98d25b33a94f4b958b38c4f65dafb5bf
Autor:
David Barreda Gago, Isabel Gómez Ledesma, María de los Ángeles Santiago Rodríguez, Emiliano Hernández Galilea
Publikováno v:
Revista Mexicana de Oftalmología, Vol 90, Iss 6, Pp 295-299 (2016)
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética mitocondrial que típicamente produce ceguera bilateral en adultos jóvenes varones. Además de la mutación del ADN mitocondrial son necesarios otros factores genéticos y ambie
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https://doaj.org/article/0fc0aea0066f4f9385b9f434dc30799b
Autor:
Paulo Burg Conti
Publikováno v:
Revista de Bioética y Derecho, Vol 0, Iss 33, Pp 44-56 (2015)
Este trabajo busca caracterizar como violación de principios y derechos fundamentales la utilización del procedimiento de consejo genético con fines eugenésicos discriminatorios. Se considera la necesidad de atender a los principios bioéticos y
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https://doaj.org/article/46f1aaa867d94c83a02a0d5170588135
Autor:
Esteban-Bueno, Gema, Díaz-Anadón, Lucas Ramón, Rodríguez González, Antonio, Navarro Cabrero, Miguel, Berenguel Hernández, Aída María
Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2636::445fcbb2674d7780cc9bf1e9d06e1cf5
https://hdl.handle.net/10668/21974
https://hdl.handle.net/10668/21974
Autor:
Dumall Juvillà, Alba
Publikováno v:
Repositorio Abierto de la UdL
Universitad de Lleida
Universitad de Lleida
Introducció: L’acte d’assessorament genètic pot ser realitzat pels professionals d’infermeria que s’han especialitzat en genètica i Consell Genètic (CG). No obstant això, a Espanya la formació en aquesta especialitat i el seu reconeixem
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::64f55c64462a5e4612695c84e0087ef6
http://hdl.handle.net/10459.1/83575
http://hdl.handle.net/10459.1/83575
Publikováno v:
Psicooncologia, Vol 8, Iss 2-3, Pp 441-451 (2012)
Objective: To analyze how perceived risk and emotional distress were affected by the first visit to a Genetic Counseling Unit in patients with a family history of hereditarian breast cancer, ovarian cancer, or colorectal cancer. Methods: Risk percept
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https://doaj.org/article/f56c0318c1d5475fbb728f488360922d