Zobrazeno 1 - 10
of 219
pro vyhledávání: '"Consanguineous family"'
Autor:
Amjad Khan, Bushra Al Shamsi, Maryam Al Shehhi, Amna A. Kashgari, Aaisha Al Balushi, Fahad A. Al Dihan, Mohannad A. Alghamdi, Abothnain Manal, Ana C. González‐Álvarez, Stefan T. Arold, Wafaa Eyaid
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 3, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Wiedemann‐Rautenstrauch Syndrome (WRS; MIM 264090) is an extremely rare and highly heterogeneous syndrome that is inherited in a recessive fashion. The patients have hallmark features such as prenatal and postnatal growth retardation, shor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/521377631e9948298f3bc24bd8fb8065
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background Retinitis pigmentosa (RP) is the most common type of inherited retinopathy. At least 69 genes for RP have been identified. A significant proportion of RP, however, remains genetically unsolved. In this study, the genetic basis of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6de123e85c0d444eae3e82a26f1aabc6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wenqing Xia, Zhumei Ni, Zheng Zhang, Hongfei Sang, Huifang Liu, Zhenzhen Chen, Lin Jiang, Congguo Yin, Jinyu Huang, Lingfei Li, Xiaoguang Lei
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Introduction: Congenital muscular dystrophy (CMD) is a group of early-onset disorders with clinical and genetic heterogeneity. Patients always present with muscle weakness typically from birth to early infancy, delay or arrest of gross motor developm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/463a35e64a8e4f73ab47042ef8ef4c76
Autor:
Amjad Khan, Rongrong Wang, Shirui Han, Muhammad Umair, Safdar Abbas, Muhammad Ismail Khan, Mohammad A. Alshabeeb, Majid Alfadhel, Xue Zhang
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) are large group of heterogeneous genetic diseases, having a hallmark feature of muscle weakness. Pathogenic mutations in the gene encoding the giant skeletal muscle protein titin (TTN) are
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4902c4abf7f94356b4d38d01c82684af
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Luc Defebvre, Cécile Acquaviva, Fanny Gauvrit, Anne Frédérique Dessein, Christine Vianey-Saban, Claire-Marie Dhaenens, Guillaume Carey, Sylvie Nguyen, Grégory Kuchcinski, Céline Tard
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 31:752-755
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome is a rare, autosomal, recessive neurological condition caused by variants in the riboflavin transporter genes SLC52A2 and SLC52A3. Here, we report on three cases. Case 1 was a 35-year-old woman from a consanguineous