Zobrazeno 1 - 10 of 6 849 pro vyhledávání: '"Congenital myasthenic syndrome"'
1
Akademický článek
Genetic analysis of a family affected by congenital myasthenic syndrome due to a Novel mutation in the SLC5A7 gene.
Autor: Tian, Sheng1 (AUTHOR), Sun, Huan1 (AUTHOR), Gao, Fen-Fang1 (AUTHOR), Zhang, Kang1 (AUTHOR), Nan, Jing1 (AUTHOR), Niu, Mu2 (AUTHOR), Jia, Xiao2 (AUTHOR), Xu, Gang2 (AUTHOR), Ge, Wei2 (AUTHOR) gw1003@163.com
Publikováno v: BMC Neurology. 6/17/2024, Vol. 24 Issue 1, p1-6. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Genetic analysis of a family affected by congenital myasthenic syndrome due to a Novel mutation in the SLC5A7 gene
Autor: Sheng Tian, Huan Sun, Fen-Fang Gao, Kang Zhang, Jing Nan, Mu Niu, Xiao Jia, Gang Xu, Wei Ge
Publikováno v: BMC Neurology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Mutations in the SLC5A7 gene cause congenital myasthenia, a rare genetic disorder. Mutation points in the SLC5A7 gene differ among individuals and encompass various genetic variations; however, exon deletion variants have yet to b
Externí odkaz: https://doaj.org/article/f74abba589974f0ba785b2df91349a77
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Preimplantation genetic testing as a means of preventing hereditary congenital myasthenic syndrome caused by RAPSN.
Autor: Zhang, Zhiping1 (AUTHOR), Zhang, Xueluo1 (AUTHOR), Xue, Huiqin1 (AUTHOR), Chu, Liming2 (AUTHOR), Hu, Lina2 (AUTHOR), Bi, Xingyu1 (AUTHOR), Zhu, Pengfei1 (AUTHOR), Zhang, Dongdong1 (AUTHOR), Chen, Jiayao1 (AUTHOR), Cui, Xiangrong1 (AUTHOR), Kong, Lingyin2 (AUTHOR), Liang, Bo3 (AUTHOR), Wu, Xueqing1 (AUTHOR) xueqingwu416@126.com
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p1-13. 13p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
COLQ-Congenital myasthenic syndrome in an Iranian cohort: the clinical and genetics spectrum
Autor: Omid Hesami, Mahtab Ramezani, Aida Ghasemi, Farzad Fatehi, Ali Asghar Okhovat, Bentolhoda Ziaadini, Ariana Kariminejad, Shahriar Nafissi
Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a group of neuromuscular disorders caused by abnormal signal transmission at the motor endplate. Mutations in the collagen-like tail subunit gene (COLQ) of acetylcholinesterase are responsib
Externí odkaz: https://doaj.org/article/0c457896fc3643a7a402678d0e4d1664
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Congenital myasthenic syndrome secondary to pathogenic variants in the SLC5A7 gene: report of two cases.
Autor: Muntadas, Javier A1 (AUTHOR), Hyland, Martin R1 (AUTHOR), Martínez, Maria Del Rosario Ortolá1 (AUTHOR), Young, Jaime N2 (AUTHOR), Chong, Jessica X3,4 (AUTHOR), Bamshad, Michael J3,4,5 (AUTHOR), Maselli, Ricardo A.2 (AUTHOR) ramaselli@ucdavis.edu
Publikováno v: BMC Medical Genomics. 8/12/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-6. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature.
Autor: Ziaadini, Bentolhoda1 (AUTHOR), Ghaderi Yazdi, Bardyia2,3 (AUTHOR), Dirandeh, Elham4 (AUTHOR), Boostani, Reza5 (AUTHOR), Karimi, Narges6 (AUTHOR), Panahi, Akram2,3 (AUTHOR), Kariminejad, Ariana7 (AUTHOR), Fadaee, Mahsa7 (AUTHOR), Ahangari, Fatemeh7 (AUTHOR), Nafissi, Shahriar2,3 (AUTHOR) nafisi@sina.tums.ac.ir
Publikováno v: BMC Neurology. 6/21/2024, Vol. 24 Issue 1, p1-9. 9p.
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje