Zobrazeno 1 - 10
of 52
pro vyhledávání: '"Congenital macrothrombocytopenia"'
Autor:
Yu Hou, Linlin Shao, Hai Zhou, Yanfeng Liu, Dianna G. Fisk, Elizabeth Spiteri, James L. Zehnder, Jun Peng, Bing M. Zhang, Ming Hou
Publikováno v:
Platelets, Vol 32, Iss 8, Pp 1108-1112 (2021)
Congenital macrothrombocytopenia is a genetically heterogeneous group of rare disorders. We herein report a large Chinese family presented with phenotypic variability involving thrombocytopenia and/or giant platelets. Whole genome sequencing (WGS) of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/77f0bb85b66d49979f70e5546f1f9cf5
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 9363, p 9363 (2021)
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 9363, p 9363 (2021)
The actin cytoskeleton plays a central role in platelet formation and function. Alpha-actinins (actinins) are actin filament crosslinking proteins that are prominently expressed in platelets and have been studied in relation to their role in platelet
Autor:
Ohsuke Migita, Daigo Hashimoto, Naohiro Miyashita, Hideki Goto, Kohei Okada, Masahiro Onozawa, Shinji Kunishima, Koji Hayasaka, Takeshi Kondo, Takanori Teshima, Kenichiro Hata, Masao Nakagawa, Takahiro Yamada, Kaoru Kahata
Publikováno v:
Annals of Hematology. 97:629-640
We identified a novel heterozygous ITGB3 p.T720del mutation in a pedigree with macrothrombocytopenia exhibiting aggregation dysfunction. Platelet aggregation induced by ADP and collagen was significantly reduced, while ristocetin aggregation was norm
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Eamonn Paul Grennan, Aidan Murphy, Amarendra Praburam Ajaykumar, Leanne R O'Sullivan, Kornelia Maria Dembicka, Paul Young
Actinin-1 mutations cause dominantly inherited congenital macrothrombocytopenia (CMTP), with mutations in the actin-binding domain increasing actinin's affinity for F-actin. In this study, we examined nine CMTP-causing mutations in the calmodulin-lik
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cd9ab0f9459599939292e0861aff433b
https://hdl.handle.net/10468/8505
https://hdl.handle.net/10468/8505
Autor:
Hans Kristian Ploos van Amstel, Danny Kanhai, René Mulder, Rienk Y. J. Tamminga, Michaël V. Lukens, Roger E. G. Schutgens
Publikováno v:
Pediatric blood & cancer, 65(12):27418. Wiley
Congenital thrombocytopenia can easily be misdiagnosed as immune thrombocytopenic purpura, as is illustrated by this case of a woman and her two children. Doubts arose when steroid/IVIG therapy failed in the mother and the thrombocytopenia in the chi
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Actinin and spectrin proteins are members of the Spectrin Family of Actin Crosslinking Proteins. The importance of these proteins in the cytoskeleton is demonstrated by the fact that they are common targets for disease causing mutations. In their mos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1535::1bf171bbb56ebf90fd2f8d73f62a29b8
https://hdl.handle.net/10468/3314
https://hdl.handle.net/10468/3314
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.