Zobrazeno 1 - 10
of 3 454
pro vyhledávání: '"Congenital lipodystrophy"'
Autor:
Rajan, Remya1 (AUTHOR), Chapla, Aaron1 (AUTHOR), Johnson, Jabasteen1 (AUTHOR), Varghese, Deny1 (AUTHOR), Asha, H. S.1 (AUTHOR), Jebasingh, Felix1 (AUTHOR), Kapoor, Nitin1 (AUTHOR), Paul, Thomas V.1 (AUTHOR), Thomas, Nihal1 (AUTHOR) nihal_thomas@yahoo.com
Publikováno v:
Scientific Reports. 11/16/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-9. 9p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Remya Rajan, Aaron Chapla, Jabasteen Johnson, Deny Varghese, H. S. Asha, Felix Jebasingh, Nitin Kapoor, Thomas V. Paul, Nihal Thomas
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract In this study, we analysed the mutation spectrum in subjects with suspected lipodystrophy using a targeted Next-generation sequencing (NGS) approach. Subjects with suspected lipodystrophy were for screened six genes (AGPAT2, BSCL2, LMNA, PPA
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3eff532691fc4fc588d99abe45f2ed64
Autor:
Y. R., Rakesh1, Pandit, Vishalakshi S.1 vishalaxisp@gmail.com
Publikováno v:
European Journal of Pediatric Dermatology. 2023, Vol. 33 Issue 4, p228-231. 4p.
Autor:
Viviane Brito Nogueira, Carolina de Oliveira Mendes-Aguiar, Diego Gomes Teixeira, Francisco Paulo Freire-Neto, Leo Zenon Tassi, Leonardo Capistrano Ferreira, Mary Edythe Wilson, Josivan Gomes Lima, Selma Maria Bezerra Jeronimo
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Berardinelli–Seip congenital lipodystrophy (CGL), a rare autosomal recessive disorder, is characterized by a lack of adipose tissue. Infections are one of the major causes of CGL individuals’ premature death. The mechanisms that predispo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf65475e69e34e398fc1ce3f227d001c
Autor:
Purizaca-Rosillo, Nelson1 nelsonpurizaca@gmail.com, Correa-Trigoso, Denis E.2 dcorreatrigoso@gmail.com, Bazán, Guillermo Gayoso3 ggayosoba@hotmail.com, Candelo, Estephania4 ecandelo@icesi.edu.co, Pachajoa, Harry4,5 hmpachajoa@icesi.edu.co, Rodriguez, Carlos Armando6 carlos.a.rodriguez@correounivalle.edu.co
Publikováno v:
Revista del Cuerpo Médico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo. 2023, Vol. 16 Issue 2, p1-11. 12p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Abstract Background Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) is a heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by an almost total lack of adipose tissue in the body. Mutations in the AGPAT2, BSCL2, CAV1 and PTRF genes define I-IV
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f4ffc737ebdd40339a2caeee87e60dae
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.