Zobrazeno 1 - 10
of 239
pro vyhledávání: '"Congenital lactic acidosis"'
Autor:
Jennifer Bennett, Marina Kerr, Steven C. Greenway, Marisa W. Friederich, Johan L.K. Van Hove, Dustin Hittel, Aneal Khan
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss , Pp 100616- (2020)
Mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase (MTFMT) is a nuclear-encoded gene that produces a protein involved in mitochondrial translation. MTFMT formylates a portion of Met-tRNAMet, which allows for translation initiation of mitochondrial mRNA.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7e01c5a3704b4c5cb0f2b7b298dac361
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Irene Bravo-Alonso, Rosa Navarrete, Ana Isabel Vega, Pedro Ruíz-Sala, María Teresa García Silva, Elena Martín-Hernández, Pilar Quijada-Fraile, Amaya Belanger-Quintana, Sinziana Stanescu, María Bueno, Isidro Vitoria, Laura Toledo, María Luz Couce, Inmaculada García-Jiménez, Ricardo Ramos-Ruiz, Miguel Ángel Martín, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez-Cerdá, Begoña Merinero, Belén Pérez, Pilar Rodríguez-Pombo
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 11, p 1811 (2019)
Congenital lactic acidosis (CLA) is a rare condition in most instances due to a range of inborn errors of metabolism that result in defective mitochondrial function. Even though the implementation of next generation sequencing has been rapid, the dia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e11470d8204842e49f979ca579a87c11
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Magdalena Ugarte, Elena Martín-Hernández, Belén Pérez, Amaya Belanger-Quintana, Lourdes R. Desviat, Inmaculada García-Jiménez, Isidro Vitoria, Ricardo Ramos-Ruiz, Rosa Navarrete, Celia Pérez-Cerdá, Pilar Quijada-Fraile, María A. Bueno, Laura Toledo, María Teresa García Silva, Sinziana Stanescu, Ana I. Vega, Begoña Merinero, Pilar Rodríguez-Pombo, Irene Bravo-Alonso, Pedro Ruiz-Sala, Miguel Martín, María L. Couce
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine
Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 11, p 1811 (2019)
Journal of Clinical Medicine; Volume 8; Issue 11; Pages: 1811
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Journal of clinical medicine
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Journal of Clinical Medicine, Vol 8, Iss 11, p 1811 (2019)
Journal of Clinical Medicine; Volume 8; Issue 11; Pages: 1811
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Journal of clinical medicine
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Congenital lactic acidosis (CLA) is a rare condition in most instances due to a range of inborn errors of metabolism that result in defective mitochondrial function. Even though the implementation of next generation sequencing has been rapid, the dia
Autor:
Shulin Zhang, George Grahame, Stacey Tarrant, Charles L. Hoppel, Ann M. Bergin, Douglas S. Kerr, Jirair K. Bedoyan, Suzanne D. DeBrosse, Ha Kyung Shin, Leah Hecht, Didem Demirbas, Edward Yang, Gerard T. Berry
Publikováno v:
JIMD Reports
JIMD Reports, Vol 48, Iss 1, Pp 26-35 (2019)
JIMD Reports, Vol 48, Iss 1, Pp 26-35 (2019)
Congenital lactic acidosis due to pyruvate dehydrogenase phosphatase (PDP) deficiency is very rare. PDP regulates pyruvate dehydrogenase complex (PDC) and defective PDP leads to PDC deficiency. We report a case with functional PDC deficiency with low
Autor:
Radulescu, Dan, Radulescu, Liliana, Chis, Bogdan, Grigorescu-Sido, Paula, Drugan, Cristina, Zimmerman, Anca, Popp, R. A., Al-Khzouz, Camelia, Nascu, Ioana, Lazea, Cecilia, Lazar, Calin, Bucerzan, Simona, Zimmermann, Anca, Crisan, Mirela, Popp, Radu, Stan, Adina, Muresanu, Fior Dafin, Dumitrascu, Dan, Luca, Alina-Costina, Holoc, Andreea-Simona, Braha, Elena, Crişan, Mirela, Kiss, Eva, Curt, Ana, Almási, Zsuzsa, Neagu, Paula, Miclea, Diana, Chiş, Ana Florica, Man, Milena Adina, Pop, Monica, Culcitchi, Carmen, Asavoaie, Carmen, Fodor, Daniela, Popovici, Elvis, Blaga, Teodora Surdea, Surdea-Blaga, Teodora, David, Liliana, Dumitrascu, Dan L., Vinţan, Mihaela, Mager, Monica, Orza, Diana, Dubau, Mihaela, Babici, Remus, Bodea, Laura, Daraban, Nicoleta, Maris, Alexandra, Militaru, Mihai, Oana, Loredana, Vlonga, Diana Păcurar, Man, Sorin, Lazăr, Călin, Aldea, Cornel, Miclea, D., Al-Khzouz, C., Bucerzan, S., Zimmermann, A., Cret, V., Farcas, M., Crisan, M., Stefan, D., Grigorescu-Sido, P., Cătană, Andreea, Cadariu, Patriciu Achimaş, Martin, Daniela, Orodan, Andrada, Popp, Radu Anghel, Militaru, Mariela, Dronca, Eleonora, Militaru, Mariela Sanda, Iacob, Daniela, Corbu, Andrei, Cosma, Dan, Blaga, Ligia, Vulturar, Romana, Abrudan, Gabriela, Todea, Bogdana, Ciubotariu, Adriana, Muresan, Marta, Ilieş, Roxana Flavia, Bogdan, Felicia Maria, Bolba, Gabriela Morar, Militaru, Diana
Publikováno v:
Medicine and Pharmacy Reports
Autor:
Tonya, Moss, Melanie, May, Heather, Flanagan-Steet, Raymond, Caylor, Yong-Hui, Jiang, Marie, McDonald, Michael, Friez, Allyn, McConkie-Rosell, Richard, Steet
Publikováno v:
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies
Variants in the X-linked gene AIFM1 (apoptosis-inducing factor mitochondria-associated 1) are associated with a highly variable clinical presentation that encompasses motor neuropathy, ataxia, encephalopathies, deafness, and cognitive impairment. AIF
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.