Zobrazeno 1 - 10
of 132
pro vyhledávání: '"Congenital hypotonia"'
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 26, Iss 2, Pp 73-76 (2024)
Salih myopathy is autosomal recessive hereditary early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy. It is a rare and heterogeneous form of congenital titinopathies (TTN). Affected children have delayed motor development, normal mental development, and i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ed11ee270471419b87e7b55722e2ed28
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Pediatric Neurology. 20:037-040
Congenital hypotonia and hypoventilation is a rare association. We report a rare case of a female newborn with poor respiratory drive, ventilator dependency, severe hypotonia, cardiomyopathy, and premature death. Clinical-exome-sequencing revealed SL
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::63989411b3d1f91e7670c59370cf95ff
https://doi.org/10.1055/s-0041-1722954
https://doi.org/10.1055/s-0041-1722954
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 15, Iss 9, Pp 1446-1449 (2020)
Radiology Case Reports
Radiology Case Reports
Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies (CHEDDA) is a recently identified neurodevelopmental syndrome which has only 8 reported cases to date since its existence was proposed in 2007. We report a case of CHEDDA synd
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::68855730b956d7f41718432e98a5db56
https://doi.org/10.1016/j.radcr.2020.05.079
https://doi.org/10.1016/j.radcr.2020.05.079
Autor:
P. M. T. Dawson, T. Puckree
Publikováno v:
South African Journal of Physiotherapy, Vol 62, Iss 1, Pp 2-6 (2006)
Benign Congenital Hypotonia (BCH) is a condition whose specific diagnosis and causes are elusive. Time and intensive diagnostic screening allows for unmasking of a specific diagnosis in some cases. The remaining cases are considered to have a good pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c3a40466dfe645c4aa89af45bdeefa13
Publikováno v:
Clinical genetics. 100(6)
This retrospective cohort study was designed to determine the yield of genetic tests in hypotonic infants and develop a diagnostic algorithm. Out of 496 patients identified by ICD 9/10 coding, 324 patients met the inclusion criteria. Diagnostic yield
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fffff559e6925894f5cf2396cba435d2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34480364
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34480364
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Medical Case Reports.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d66ea696bfa6f3bdc65c79ba9c8201ca
https://doi.org/10.47746/fmcr.2020.1506
https://doi.org/10.47746/fmcr.2020.1506