Zobrazeno 1 - 10
of 60
pro vyhledávání: '"Congenital hypomyelinating neuropathy"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jamie Talan
Publikováno v:
Neurology Today. 19:32-38
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7e8c9026b78fa94da024bd615c46bdfb
https://doi.org/10.1097/01.nt.0000553605.24365.cd
https://doi.org/10.1097/01.nt.0000553605.24365.cd
Autor:
Tejus A. Bale, Michael Wegner, Meghan C. Towne, Catherine A. Brownstein, Alan H. Beggs, Pankaj B. Agrawal, Paulomi Mehta, Umberto De Girolami, Melanie Küspert, Basil T. Darras, Xianhua Piao, Jiahai Shi
Publikováno v:
Muscle & Nerve. 55:761-765
Introduction: Congenital hypomyelinating neuropathy is a rare congenital neuropathy that presents in the neonatal period and has been linked previously to mutations in a number of genes associated with myelination. A recent study has linked 4 homozyg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::505ace524872a045cef5b64602924ffd
https://doi.org/10.1002/mus.25416
https://doi.org/10.1002/mus.25416
Publikováno v:
Muscle Nerve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::39e9ae20bb23c559dcbb326f45bca4ea
https://doi.org/10.1002/mus.26658
https://doi.org/10.1002/mus.26658
Autor:
Philippe Latour, Jean-Michel Vallat, Stéphane Mathis, Franck Sturtz, Elisabeth Ollagnon-Roman, Laurence Richard, Maxime Jouaud, Laurent Magy, Pierre-Marie Gonnaud
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2016, 26 (4-5), pp.316-321. ⟨10.1016/j.nmd.2016.01.004⟩
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2016, 26 (4-5), pp.316-321. ⟨10.1016/j.nmd.2016.01.004⟩
International audience; Congenital hypomyelinating neuropathy appears early in life, resulting in a delay of motor and sensory development. Mutations involve genes such as myelin protein zero (MPZ), peripheral myelin protein 22 (PMP22), and early gro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c3b3d2fe18a089c97d79b82c9ae24461
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.01.004
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.01.004
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Harry Lesmana, Mark B. Schapiro, Seyed Ali Hosseini, Barbara Hallinan, T. Andrew Burrow, Kevin E. Bove, Robert J. Hopkin, Marissa Vawter Lee
Publikováno v:
Pediatric neurology. 93
Background Congenital hypomyelinating neuropathy is a rare form of hereditary peripheral neuropathy characterized by nonprogressive weakness, areflexia, hypotonia, severely reduced nerve conduction velocities, and hypomyelination. Mutations in contac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ff628c32452144622d7b94079150d05e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30686628
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30686628
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ítalo Sérgio Cavalcante Oliveira, Francisco de Assis Aquino Gondim, Florian P. Thomas, Davi Farias de Araújo
Publikováno v:
Revista Neurociências. 22:84-94
Introduction. The Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) comprises a genetic heterogeneous group of motor and sensory inherited neuropathies, with autosomal dominant, recessive and X-linked forms. Objective. The aim of this study is to review the availabl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::dcceb0ab21e4f503414c8caa588f2baf
https://doi.org/10.4181/rnc.2014.22.885.11p
https://doi.org/10.4181/rnc.2014.22.885.11p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.