Zobrazeno 1 - 10
of 19
pro vyhledávání: '"Congenital defects of glycosylation"'
Autor:
Pınar Haznedar, F. Tuba Eminoglu
Publikováno v:
Turkish Archives of Pediatrics/Türk Pediatri Arşivi
Congenital glycosylation defects are autosomal recessive disorders clinically characterized with growth retardation, hypotonia and multisystemic involvement. Congenital glycosylation defect type Ib is due to deficiency in phosphomannose isomerase whi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d031980641ba38140b60bce85869c666
http://europepmc.org/articles/PMC7096565
http://europepmc.org/articles/PMC7096565
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Abdulrahman Hamasy, C. I. Edvard Smith, Katja Benedikte Prestø Elgstøen, Mats Nilsson, Carl Granert, Lars Mørkrid, Elin Falk-Sörqvist, Paul Hoff Backe, Stephan Stenmark, Karin E. Lundin, Birger Christensson, Lotte Moens, Anna-Carin Norlin, Magnar Bjørås
Publikováno v:
Clinical Immunology (Orlando, Fla.)
Phosphoglucomutase 3 (PGM3) is an enzyme converting N-acetyl-glucosamine-6-phosphate to N-acetyl-glucosamine-1-phosphate, a precursor important for glycosylation. Mutations in the PGM3 gene have recently been identified as the cause of novel primary
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b78dc58bd5ca3fae7a239fcfe086796e
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-270937
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-270937
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.