Zobrazeno 1 - 10 of 215 pro vyhledávání: '"Congenital defects of glycosylation"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features
Autor: Fatih Süheyl Ezgü, Ali Yusuf Oner, Çiğdem Seher Kasapkara, İlyas Okur, Aynur Küçükçongar, Gürsel Biberoğlu, Leyla Tümer, Ebru Arhan, Aslı İnci, Başak Cengiz
Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A. 185:2739-2747
The pathophysiology of congenital defects of glycosylation (CDG) is complex and the diagnosis has been a challenge because of the overlapping clinical signs and symptoms as well as a large number of disorders. Isoelectric focusing of transferrin has
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::94888a213f82bbe027f89578e45f98f0
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62247
Zobrazit plný text záznamu
5
Congenital Defects of Glycosylation: Disorders of N-Glycan Synthesis
Autor: Jaak Jaeken
Publikováno v: Inborn Metabolic Diseases ISBN: 9783662042878
Five inborn errors in the pathway of N-glycan synthesis [also called congenital defects of glycosyla?tion, CDG syndromes] are known and are depicted in Fig. 38.1. Phosphomannomutase (PMM) deficiency, reported in the large majority of these patients,
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b78541b497050c68dfa01707d4ce5d57
https://doi.org/10.1007/978-3-662-04285-4_38
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
An overlooked case of a treatable hyperinsulinemic hypoglycemia: congenital glycosylation defect Type Ib
Autor: Pınar Haznedar, F. Tuba Eminoglu
Publikováno v: Turkish Archives of Pediatrics/Türk Pediatri Arşivi
Congenital glycosylation defects are autosomal recessive disorders clinically characterized with growth retardation, hypotonia and multisystemic involvement. Congenital glycosylation defect type Ib is due to deficiency in phosphomannose isomerase whi
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d031980641ba38140b60bce85869c666
http://europepmc.org/articles/PMC7096565
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Ultrastructural Aspects of Enterocyte Defects in Infancy and Childhood.
Autor: Iancu, Theodore C.1 (AUTHOR) tiancu@tx.technion.ac.il, Manov, Irena1 (AUTHOR)
Publikováno v: Ultrastructural Pathology. May/Jun2010, Vol. 34 Issue 3, p117-125. 9p. 20 Black and White Photographs.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje