Zobrazeno 1 - 10
of 927
pro vyhledávání: '"Congenital cerebellar ataxia"'
Autor:
Protasova, Maria S.1 (AUTHOR), Andreeva, Tatiana V.1,2,3 (AUTHOR) an_tati@vigg.ru, Klyushnikov, Sergey A.4 (AUTHOR), Illarioshkin, Sergey N.4 (AUTHOR), Rogaev, Evgeny I.1,2,5 (AUTHOR) an_tati@vigg.ru
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jan2023, Vol. 24 Issue 2, p1551. 10p.
Autor:
Zanni, Ginevra, Calì, Tito, Kalscheuer, Vera M., Ottolini, Denis, Barresi, Sabina, Lebrun, Nicolas, Montecchi-Palazzi, Luisa, Hu, Hao, Chelly, Jamel, Bertini, Enrico, Brini, Marisa, Carafoli, Ernesto
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2012 Sep 01. 109(36), 14514-14519.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/41706239
Publikováno v:
In The Lancet Neurology September 2013 12(9):894-905
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nicolas, Elsa1,2, Poitelon, Yannick1, Chouery, Eliane2, Salem, Nabiha2, Levy, Nicolas1,3, Mégarbané, André1,2, Delague, Valérie1 valerie.delague@univmed.fr
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. Oct2010, Vol. 18 Issue 10, p1107-1113. 7p. 4 Diagrams.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J. K. Sarsfield
Publikováno v:
Developmental Medicine & Child Neurology. 13:508-511
SUMMARY This case report details the investigations and family history in a child with familial congenital cerebellar ataxia, aniridia and moderate mental retardation. The aniridia was not due to dominant inheritance and may represent a hitherto unre
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::acd17f674e49f40057d251d26588bf17
https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1971.tb03057.x
https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1971.tb03057.x
Publikováno v:
Zentralblatt für Veterinärmedizin Reihe A. 20:341-354
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ce019c86d68170ea50620df36e3c1c2
https://doi.org/10.1111/j.1439-0442.1973.tb00892.x
https://doi.org/10.1111/j.1439-0442.1973.tb00892.x