Zobrazeno 1 - 10
of 111
pro vyhledávání: '"Congenital bilateral perisylvian syndrome"'
Autor:
Jihane EL Mandour, MD, Najoua Amsiguine, MD, Paulino Isumbo, MD, Jamal EL Fenni, MD, PhD, Meryem Edderai, MD, PhD
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 18, Iss 6, Pp 2066-2068 (2023)
Congenital bilateral perisylvian syndrome, also known as bilateral periopercular syndrome or perisylvian polymicrogyria, is an exceptionally rare neurological disorder characterized by homogeneous clinicoradiological symptoms. There are consequently
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6ba0b085fa434e17ab462a0ca188e607
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bonardi, Claudia M., Bayat, Allan, Madsen, Camilla G⊘bel, Hammer, Trine B., Reale, Chiara, Gardella, Elena, Marjanovic, Dragan, Beniczky, Sandor, M⊘ller, Rikke S., Rubboli, Guido
Publikováno v:
Bonardi, C M, Bayat, A, Madsen, C G, Hammer, T B, Reale, C, Gardella, E, Marjanovic, D, Beniczky, S, M⊘ller, R S & Rubboli, G 2022, ' Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome ', Epileptic Disorders, vol. 24, no. 3, pp. 577-582 . https://doi.org/10.1684/epd.2022.1423
We report the association, not previously described, between trisomy 20/ monosomy 18 and congenital bilateral perisylvian syndrome (CBPS), a condition featuring intellectual disability, epilepsy, oro-motor dysfunction and bilateral perisylvian polymi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61f74188c7c6e529a2bcc8f360626639
https://pure.au.dk/portal/da/publications/trisomy-20pmonosomy-18p-associated-with-congenital-bilateral-perisylvian-syndrome(d2eab872-e220-45c0-9523-dba96b17f8e7).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/trisomy-20pmonosomy-18p-associated-with-congenital-bilateral-perisylvian-syndrome(d2eab872-e220-45c0-9523-dba96b17f8e7).html
Autor:
Joel Victor Fluss, Meryle Laurent, Aude Molinard-Chenu, Alexandre Dayer, Michel Guipponi, Sacha Laurent
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 1, Pp 121-125 (2020)
Annals of Clinical and Translational Neurology
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7, No 1 (2020) pp. 121-125
Annals of Clinical and Translational Neurology
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7, No 1 (2020) pp. 121-125
The combination of congenital bilateral perisylvian syndrome (CBPS) with lower motor neuron dysfunction remains unusual and suggests a potential common genetic insult affecting basic neurodevelopmental processes. Here we identify a putatively pathoge
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maja Hempel, Laura Hecher, Jan-Hendrik Buhk, Tatjana Bierhals, Jessika Johannsen, Jonas Denecke
Publikováno v:
Neuropediatrics. 51(6)
Congenital bilateral perisylvian syndrome (CBPS) is a rare neurological disorder associated with typical clinical and imaging features such as bilateral symmetrical polymicrogyria, either exclusively or mainly affecting the perisylvian region of the
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tatjana Bierhals, Jessika Johannsen, Laura Hecher, Jonas Denecke, Jan-Hendrik Buhk, Maja Hempel
Publikováno v:
Neuropediatrics.
The combination of congenital bilateral perisylvian syndrome (CBPS) with lower motor neuron dysfunction is unusual and suggests a potential common genetic insult affecting basic neurodevelopmental processes. Here we identify a putatively pathogenic m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b28173bded5076ebb56cc63a841bfc78
https://doi.org/10.1101/733444
https://doi.org/10.1101/733444
Autor:
Chinky Chatur, Ankit Balani
Publikováno v:
Neurology India. 66(6)