Zobrazeno 1 - 10
of 2 684
pro vyhledávání: '"Congenital adrenal hypoplasia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rathnasiri, Asanka1, Senarathne, Udara2, Arunath, Visvalingam1, Hoole, Thabitha1, Kumarasiri, Ishara1, Muthukumarana, Oshanie1, Jasinge, Eresha3, Mettananda, Sachith1,4 sachith.mettananda@kln.ac.lk
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders. 10/24/2021, Vol. 21 Issue 1, p1-5. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Asanka Rathnasiri, Udara Senarathne, Visvalingam Arunath, Thabitha Hoole, Ishara Kumarasiri, Oshanie Muthukumarana, Eresha Jasinge, Sachith Mettananda
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Abstract Background Contiguous gene deletion syndromes are rare genomic disorders caused by deletion of large segments of DNA resulting in co-occurrence of apparently unrelated multiple clinical phenotypes. We report a boy with contiguous gene deleti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5e97017a0b574e7aa36df26c17afa31e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Amano N; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, 160-8582, Japan.; Department of Pediatrics, Saitama City Hospital, Saitama, 336-8522, Japan., Narumi S; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, 160-8582, Japan., Ishii T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, 160-8582, Japan., Hasegawa T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, 160-8582, Japan.
Publikováno v:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism [J Clin Endocrinol Metab] 2024 Aug 13; Vol. 109 (9), pp. e1812.
Autor:
Janot C; Hospices Civils de Lyon, LBMMS, Service de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Bron cedex F-69677, France.; Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon F-69008, France., Bachelot A; Department of Endocrinology and Reproductive Medicine and Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares, AP-HP, IE3M, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.; Sorbonne Université Médecine, 75006 Paris, France., Mallet D; Hospices Civils de Lyon, LBMMS, Service de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Bron cedex F-69677, France., Simon D; Pediatric Endocrinology department, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 75019 Paris, France., Val P; Institute of Genetics, Reproduction and Development (iGReD), CNRS UMR6293, INSERM 15 U1103, Clermont Auvergne University, Clermont-Ferrand F-63000, France., Roucher-Boulez F; Hospices Civils de Lyon, LBMMS, Service de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Bron cedex F-69677, France.; Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon F-69008, France.; Stem-Cell and Brain Research Institute (SBRI), Inserm U1208, 18 avenue Doyen-Lépine, 69675 Bron Cedex, France.
Publikováno v:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism [J Clin Endocrinol Metab] 2024 Aug 13; Vol. 109 (9), pp. e1808-e1809.
Autor:
Hong Ouyang, Bo Chen, Na Wu, Ling Li, Runyu Du, Meichen Qian, Wenshu Yu, Yujing He, Xinyan Liu
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Most patients with congenital adrenal hypoplasia (AHC) develop symptoms during infantile and juvenile periods, with varying clinical manifestations. AHC is a disease that is easily misdiagnosed as Addison’s disease or congenital
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f3f12fef4014f9181fd2b64a513de76