Zobrazeno 1 - 10
of 15
pro vyhledávání: '"Compound heterozygous state"'
Autor:
Éva Dávid, Dóra Török, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy, Emese Horváth, Zsuzsanna Kiss, György Oroszlán, Márta Balogh, Márta Széll
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
Abstract Background Congenital chloride diarrhea (CCD, OMIM 214700) is a rare autosomal recessively inherited condition characterized by watery diarrhea, hypochloremia and metabolic alkalosis. Mutations of the solute carrier family 26, member 3 (SLC2
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6938e8e1fa34928afb5065d8f5038e5
Autor:
György Oroszlán, Zsuzsanna Kiss, Márta Széll, Nikoletta Nagy, Dóra Török, Katalin Farkas, Éva Dávid, Emese Horváth, Márta Balogh
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
BMC Pediatrics
BMC Pediatrics
Background Congenital chloride diarrhea (CCD, OMIM 214700) is a rare autosomal recessively inherited condition characterized by watery diarrhea, hypochloremia and metabolic alkalosis. Mutations of the solute carrier family 26, member 3 (SLC26A3, OMIM
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9c7b527cb4b736ec459bd076c206278d
http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-019-1390-1
http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-019-1390-1
Autor:
L. Tóth, Adrienn Sulák, Kornélia Tripolszki, B. Fábos, Márta Széll, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
Background Oculocutaneous albinism (OCA) is a clinically and genetically heterogenic group of pigmentation abnormalities. OCA type IV (OCA4, OMIM 606574) develops due to homozygous or compound heterozygous mutations in the solute carrier family 45, m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8413d606493e4c1fd4b60a1387e2e57f
https://doi.org/10.4172/2161-1041.s7-006
https://doi.org/10.4172/2161-1041.s7-006
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.