Zobrazeno 1 - 10
of 132
pro vyhledávání: '"Common genetic variation"'
Autor:
Mariam Al Eissa, Taghrid Aloraini, Lamia Alsubaie, Abdulrahman Alswaid, Wafaa Eyiad, Fuad Al Mutairi, Faroug Ababneh, Majid Alfadhel, Ahmed Alfares
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 2, Pp 70-75 (2021)
Background: Inborn errors of metabolism (IEM) are prevalent autosomal recessive disorders in Saudi Arabia. Socio-economic factors, such as consanguineous marriages, play a role in the high rate of diseases. The government of Saudi Arabia created a ne
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0aeb3ca91b1e4af2bbf35d3e5be48d9f
Autor:
Karen L. Oliver, Colin A. Ellis, Ingrid E. Scheffer, Shiva Ganesan, Costin Leu, Lynette G. Sadleir, Erin L. Heinzen, Heather C. Mefford, Andrew J. Bass, Sarah W. Curtis, Rebekah V. Harris, David C. Whiteman, Ingo Helbig, Ruth Ottman, Michael P. Epstein, Melanie Bahlo, Samuel F. Berkovic
Publikováno v:
EBioMedicine, Vol 81, Iss , Pp 104079- (2022)
Summary: Background: The epilepsies are highly heritable conditions that commonly follow complex inheritance. While monogenic causes have been identified in rare familial epilepsies, most familial epilepsies remain unsolved. We aimed to determine (1)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6ab89744c3c49e6bb0fbb1187c051fd
Autor:
Roopa Rajan, K. P. Divya, Rukmini Mridula Kandadai, Ravi Yadav, Venkata P. Satagopam, U. K. Madhusoodanan, Pankaj Agarwal, Niraj Kumar, Teresa Ferreira, Hrishikesh Kumar, A. V. Sreeram Prasad, Kuldeep Shetty, Sahil Mehta, Soaham Desai, Suresh Kumar, L. K. Prashanth, Mohit Bhatt, Pettarusp Wadia, Sudha Ramalingam, G. M. Wali, Sanjay Pandey, Felix Bartusch, Maximilian Hannussek, Jens Krüger, Ashwin Kumar-Sreelatha, Sandeep Grover, Peter Lichtner, Marc Sturm, Jochen Roeper, Volker Busskamp, Giriraj R. Chandak, Jens Schwamborn, Pankaj Seth, Thomas Gasser, Olaf Riess, Vinay Goyal, Pramod Kumar Pal, Rupam Borgohain, Rejko Krüger, Asha Kishore, Manu Sharma, The Lux-GIANT Consortium
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Over the past two decades, our understanding of Parkinson's disease (PD) has been gleaned from the discoveries made in familial and/or sporadic forms of PD in the Caucasian population. The transferability and the clinical utility of genetic discoveri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3268a466280148719c06966c967d7436
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wigdor, Emilie
Although thousands of rare disorders are caused by single, deleterious, protein- coding variants, evidence suggests that common variants also contribute to risk for rare, neurodevelopmental disorders (NDDs). These are likely affecting the penetrance
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a77656b9c4a28fdef9f14c620a783117
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Imad Najm, Marie Gramm, Eduardo Pérez-Palma, Lara Jehi, Dennis Lal, Robyn M. Busch, Costin Leu, Lisa Ferguson, Mark J. Daly
Publikováno v:
Epilepsia. 61
Focal epilepsy (FE) is clinically highly heterogeneous. It has been shown recently that not only rare but also a subset of common genetic variants confer risk for FE. The relatively modest power of genetic studies in FE suggests a high genetic hetero
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b7c825bb7853741cda5f119066141189
https://doi.org/10.1111/epi.16717
https://doi.org/10.1111/epi.16717
Autor:
Rajan, Roopa, Divya, K. P., Kandadai, Rukmini Mridula, Yadav, Ravi, Satagopam, Venkata P., Madhusoodanan, U. K., Agarwal, Pankaj, Kumar, Niraj, Ferreira, Teresa, Kumar, Hrishikesh, Sreeram Prasad, A. V., Shetty, Kuldeep, Mehta, Sahil, Desai, Soaham, Kumar, Suresh, Prashanth, L. K., Bhatt, Mohit, Wadia, Pettarusp, Ramalingam, Sudha, Wali, G. M., Pandey, Sanjay, Bartusch, Felix, Hannussek, Maximilian, Krüger, Jens, Kumar-Sreelatha, Ashwin, Grover, Sandeep, Lichtner, Peter, Sturm, Marc, Roeper, Jochen, Busskamp, Volker, Chandak, Giriraj R., Schwamborn, Jens, Seth, Pankaj, Gasser, Thomas, Riess, Olaf, Goyal, Vinay, Pal, Pramod Kumar, Borgohain, Rupam, Krüger, Rejko, Kishore, Asha, Sharma, Manu
Publikováno v:
Frontiers in Neurology
Over the past two decades, our understanding of Parkinson's disease (PD) has been gleaned from the discoveries made in familial and/or sporadic forms of PD in the Caucasian population. The transferability and the clinical utility of genetic discoveri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ebc838712b1875c2fdf608054c9375b2
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/43842
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/43842