Zobrazeno 1 - 10
of 41
pro vyhledávání: '"Comel-Netherton syndrome"'
Autor:
Enrico Scala, Stefania Madonna, Daniele Castiglia, Alessandro Scala, Elisabetta Caprini, Roberto Paganelli
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 11, Iss 1, p 202 (2023)
(1) Background: Atopic dermatitis constitutes one of the most common inflammatory skin manifestations of the pediatric population. The onset of many inborn errors occurs early in life with an AD–like picture associated with a deregulated IgE respon
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d4f73b605f3e49e688b2a13825ab3a8e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stephan Seeliger, Martin Steinhoff, Dieter Metze, Florian Wild, Verena Anneser, Holm Schneider, Fabian Mueller
Publikováno v:
Klinische Pädiatrie. 232:62-67
Zusammenfassung Hintergrund Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine seltene, schwer verlaufende, autosomal rezessive Form einer kongenitalen Ichthyose, verbunden mit einem charakteristischen Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata), Erythroderm
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::931d51d5ea3ba6a5cb79433d735855bc
https://doi.org/10.1055/a-1117-3672
https://doi.org/10.1055/a-1117-3672
Autor:
Suzanne G.M.A. Pasmans, Els van Hoffen, Ruud W. J. Meijers, Susan A M Gerritsen, Menno C. van Zelm, Jorn J. Heeringa, Kira Stuvel, Virgil A. S. H. Dalm
Publikováno v:
Allergy: European Journal of Allergy and Clinical Immunology, 75(7), 1710-1720. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Allergy
Allergy
Background Comel‐Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal disease, characterized by severe skin disease, hair shaft defects, atopic diathesis, and increased susceptibility for skin infections. Since patients with NS suffer from recurrent infecti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97cf54a6448de91b3fba4cf31420d6f8
https://doi.org/10.1111/all.14197
https://doi.org/10.1111/all.14197
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Dermatology Review. 6:481-486
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f6b62e0eb01e40f0e336c69f6493086a
https://doi.org/10.5114/dr.2014.46950
https://doi.org/10.5114/dr.2014.46950
Autor:
Shirli Israeli, Ofer Sarig, Eli Sprecher, Ilan Goldberg, Margarita Indelman, Reuven Bergman, Ben Zion Garty
Publikováno v:
Dermatology. 228:183-188
Background: Comèl-Netherton syndrome is a rare congenital autosomal recessive disorder characterized by congenital ichthyosis, hair shaft abnormalities and atopic diathesis. It is caused by mutations in SPINK5, which encodes the serine protease inhi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d234426f1686f2efa45ee128c97da66c
https://doi.org/10.1159/000357560
https://doi.org/10.1159/000357560
Publikováno v:
International Journal of Dermatology. 41:264-268
Background A 42-year-old male patient suffering from the rare Comel–Netherton syndrome is reported, and the symptoms are discussed together with the results of light and electron microscopic examinations. Case report Our case presented peeling skin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3a3b7cb7fc2918c06fed672b5cb70a1
https://doi.org/10.1046/j.1365-4362.2002.01418.x
https://doi.org/10.1046/j.1365-4362.2002.01418.x
Publikováno v:
Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. 49(6)
Das Comel-Netherton-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-rezessiv erbliches Krankheitsbild. Berichtet wird uber eine 23jahrige Patientin, welche die klassische Trias aus Ichthyosis linearis circumflexa, Trichorrhexis invaginata mit Bambushaaren von bi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::47a2efed10155ec819df2aacf6451180
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9675580
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9675580
Autor:
Bernd H. Belohradsky, Mary J. Hackett, Qili Zhu, Uwe Ermer, Robin L. Hornung, Richard Stiehm, Hans D. Ochs, Stacey Rylaarsdam, Troy R. Torgerson, Yinzhu Jin, Felicitas Nagel, Ellen D. Renner, Stephanie Anover, Gary Kleiner, Hsiang-Min Lu
Publikováno v:
Clinical Immunology. 119:S200-S201
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aaccac27511e6748678f7bd5611b94c9
https://doi.org/10.1016/j.clim.2006.04.547
https://doi.org/10.1016/j.clim.2006.04.547