Zobrazeno 1 - 10
of 3 787
pro vyhledávání: '"Combined pituitary hormone deficiency"'
Autor:
Lukas Plachy, Petra Dusatkova, Klara Maratova, Shenali Anne Amaratunga, Dana Zemkova, Vit Neuman, Stanislava Kolouskova, Barbora Obermannova, Marta Snajderova, Zdenek Sumnik, Jan Lebl, Stepanka Pruhova
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 13, Iss 10, Pp 1-8 (2024)
Because the causes of combined pituitary hormone deficiency (CPHD) are complex, the etiology of congenital CPHD remains unknown in most cases. The aim of the study was to identify the genetic etiology of CPHD in a well-defined single-center cohort. I
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd019d5695e14abdacc13ff0b6d850ca
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Roisman-Geller, Nicole1 (AUTHOR) nicoler@mail.tau.ac.il, Pisanty, Odelia1 (AUTHOR) odeliap@post.tau.ac.il, Weinberger, Alon1 (AUTHOR) alon.weinberger@mail.huji.ac.il, Gajbhiye, Deodatta S.2 (AUTHOR) deodattagajbhiye@gmail.com, Golan, Matan2 (AUTHOR) matang@volcani.agri.gov.il, Gothilf, Yoav1,3 (AUTHOR) yoavg@tauex.tau.ac.il
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jul2024, Vol. 25 Issue 13, p7332. 14p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ahel, Ivona Butorac1,2 ivonabuah@gmail.com, Severinski, Srećko1,2, Paravić, Mara2, Čače, Iva Bilić1,2
Publikováno v:
Central European Journal of Paediatrics. 2023, Vol. 19 Issue 2, p147-151. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yoshinari Obata, Kana Takayama, Hideyuki Nishikubo, Aoki Tobimatsu, Izumi Matsuda, Yuhei Uehara, Yumiko Maruo, Hiroyuki Sho, Motohiro Kosugi, Tetsuyuki Yasuda
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 23, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
Abstract Background Heterozygous loss-of-function mutations in the chromodomain helicase DNA-binding protein 7 (CHD7) gene cause CHARGE syndrome characterized by various congenital anomalies. A majority of patients with CHARGE syndrome present with c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3e9da30d28d41eb9a323d273af3eaf6
Autor:
Moalla, Mariam1,2 (AUTHOR), Mnif-Feki, Mouna3 (AUTHOR), Safi, Wajdi3 (AUTHOR), Charfi, Nadia3 (AUTHOR), Mejdoub-Rekik, Nabila3 (AUTHOR), Abid, Mohamed3 (AUTHOR), Hadj Kacem, Faten3 (AUTHOR), Hadj Kacem, Hassen4 (AUTHOR) hkacem@sharjah.ac.ae
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Dec2022, Vol. 11 Issue 24, p7525. 11p.