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Variants in LRRC7 lead to intellectual disability, autism, aggression and abnormal eating behaviors.
Autor:
Willim J; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Woike D; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Greene D; Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA., Das S; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Pfeifer K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Yuan W; Department of Pediatrics, Washington University in St Louis School of Medicine, St Louis, MO, USA., Lindsey A; Department of Pediatrics, Washington University in St Louis School of Medicine, St Louis, MO, USA., Itani O; Department of Pediatrics, Washington University in St Louis School of Medicine, St Louis, MO, USA., Böhme AL; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Tibbe D; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Hönck HH; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Hassani Nia F; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Zech M; Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany.; Institute for Advanced Study, Technical University of Munich, Garching, Germany., Brunet T; Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, CHU Dijon-Bourgogne, Dijon, France.; INSERM-Université de Bourgogne-UMR1231 GAD, Dijon, France., Sorlin A; INSERM-Université de Bourgogne-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale, Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Vitobello A; INSERM-Université de Bourgogne-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale, Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Smol T; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France., Colson C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France., Baranano K; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA., Schatz K; Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA., Bayat A; Department of Epilepsy Genetics and Personalized Medicine, Danish Epilepsy Center, Dianalund, Denmark.; Department for Regional Health Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.; Department of Drug Design and Pharmacology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark., Schoch K; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA., Spillmann R; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA., Davis EE; Center for Human Disease Modeling, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.; Stanley Manne Children's Research Institute, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, IL, USA.; Departments of Pediatrics and Cell and Developmental Biology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL, USA., Conboy E; Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA., Vetrini F; Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA., Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Neuser S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Gburek-Augustat J; Division of Neuropaediatrics, Hospital for Children and Adolescents, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Grace AN; Molecular and Human Genetics Department, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA., Mitchell B; Baylor College of Medicine in San Antonio, San Antonio, TX, USA., Stegmann A; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands., Sinnema M; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands., Meeks N; Children's Hospital Colorado, Division of Clinical Genetics & Metabolism, Aurora, CO, USA., Saunders C; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, MO, USA.; School of Medicine, University of Missouri Kansas City, Kansas City, MO, USA.; Genomic Medicine Center, Children's Mercy Research Institute, Kansas City, MO, USA., Cadieux-Dion M; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Mercy Hospital, Kansas City, MO, USA., Hoyer J; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany., Van-Gils J; Genetics Lab, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France., de Sainte-Agathe JM; Genetics Lab, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France., Thompson ML; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA., Bebin EM; University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA., Weisz-Hubshman M; Molecular and Human Genetics Department, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, Tx, USA., Tabet AC; Department of Genetics, APHP-Robert Debré University Hospital, Paris, France., Verloes A; Department of Genetics, APHP-Robert Debré University Hospital, Paris, France., Levy J; Department of Genetics, APHP-Robert Debré University Hospital, Paris, France., Latypova X; Department of Genetics, APHP-Robert Debré University Hospital, Paris, France., Harder S; Mass spectrometry and Proteome Analytics, Institute for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Silverman GA; Department of Pediatrics, Washington University in St Louis School of Medicine, St Louis, MO, USA., Pak SC; Department of Pediatrics, Washington University in St Louis School of Medicine, St Louis, MO, USA., Schedl T; Department of Genetics, Washington University in St Louis School of Medicine, St Louis, MO, USA., Freson K; Department of Cardiovascular Sciences, Center for Molecular and Vascular Biology, KU Leuven, Leuven, Belgium., Mumford A; School of Cellular and Molecular Medicine, University of Bristol, Bristol, UK., Turro E; Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA., Schlein C; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Shashi V; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA., Kreienkamp HJ; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. Kreienkamp@uke.de.
Publikováno v:
Nature communications [Nat Commun] 2024 Sep 10; Vol. 15 (1), pp. 7909. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 10.
Autor:
Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Garde A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Rousseau T; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Simon E; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., François M; Service de Chirurgie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Sylvie O; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Quelin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Goldenberg A; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Guerrot AM; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Vera G; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen - Université de Caen, Caen, France., Colson C; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France., Boute O; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France., Abel C; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France., Putoux A; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France., Amiel J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Guichet A; Plateau de Biochimie et Médecine Moléculaire, CHU d'Angers, Angers, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Deiller C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Wells C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Dard R; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique Prénatale, CHU de Marseille-Hôpital de La Timone, Marseille, France., Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Safraou H; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Asensio MH; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Binquet C; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Duffourd Y; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Vitobello A; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Philippe C; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Tran-Mau-Them F; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Bourgon N; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique Maternité́, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Publikováno v:
Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2024 Aug 13. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 13.
Autor:
Colson C; Department of Medicine, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ 08901, USA., Wang Y; Department of Medicine, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ 08901, USA.; Rutgers Cancer Institute of New Jersey, New Brunswick, NJ 08903, USA., Atherton J; Department of Medicine, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ 08901, USA., Su X; Department of Medicine, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ 08901, USA.; Rutgers Cancer Institute of New Jersey, New Brunswick, NJ 08903, USA.
Publikováno v:
BioRxiv : the preprint server for biology [bioRxiv] 2024 Jul 24. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 24.
Autor:
Bordeneuve-Plante P; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France., Boussion S; Univ. Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France.; CHU Lille, Clinique de Génétique, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France., Rama M; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France., Brunelle P; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.; Univ. Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France., Thuillier C; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France., Vanlerberghe C; Univ. Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France.; CHU Lille, Clinique de Génétique, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France., Caumes R; Univ. Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France.; CHU Lille, Clinique de Génétique, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France., Colson C; Univ. Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France.; CHU Lille, Clinique de Génétique, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France., Ait-Yahya E; CHU Lille, Unité de Bio-informatique, Plateau de Biologie-Moléculaire, Lille, France., Ghoumid J; Univ. Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France.; CHU Lille, Clinique de Génétique, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France., Smol T; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.; Univ. Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement embryonnaire et du Métabolisme, Lille, France.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Jul 12, pp. e63820. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 12.
Autor:
Colson C; Author Affiliations: Division of Trauma and Burns, Children's National Hospital, Washington, DC (Dr Colson and Ms Waibel); and School of Nursing, DNP Advanced Practice Program, Johns Hopkins University, Baltimore, MD (Drs Ascenzi and Busch)., Ascenzi J, Waibel E, Busch D
Publikováno v:
Journal of trauma nursing : the official journal of the Society of Trauma Nurses [J Trauma Nurs] 2024 Jul-Aug 01; Vol. 31 (4), pp. 203-210. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 04.
Akademický článek
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Autor:
Jedraszak G; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; UR4666, University of Picardy Jules Verne, Amiens, France., Jobic F; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Receveur A; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Bilan F; Genetics Laboratory, University Hospital of Poitiers, Poitiers, France., Gilbert-Dussardier B; Medical Genetics Unit, University Hospital of Poitiers, Poitiers, France., Tiffany B; Medical Genetics Unit, University Hospital of Marseille, Marseille, France., Missirian C; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Marseille, Marseille, France., Willems M; Medical Genetics Laboratory, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Odent S; Medical Genetics Unit, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Lucas J; Genetics Laboratory, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Dubourg C; Molecular & Genomic Institute, Rennes, France., Schaefer E; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Scheidecker S; Medical Genetics Laboratory & INSERM U1112, Strasbourg, France., Lespinasse J; Clinical Genetics Unit, Hospital of Chambéry, Chambéry, France., Goldenberg A; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Guerrot AM; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Joly-Helas G; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Chambon P; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Rouen, Rouen, France., Le Caignec C; Medical Gentics Unit, University Hospital of Toulouse, Toulouse, France., David A; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Nantes, Nantes, France., Coutton C; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble & INSERM U1209 Institute for Advanced Biosciences, University of Grenoble Alpes, Grenoble, France., Satre V; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble & INSERM U1209 Institute for Advanced Biosciences, University of Grenoble Alpes, Grenoble, France., Vieville G; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Amblard F; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Harbuz R; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Grenoble, Grenoble, France., Sanlaville D; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Lyon, Bron, France., Till M; Cytogenetics Laboratory, University Hospital of Lyon, Bron, France., Vincent-Delorme C; Catherine Vincent Delorme, Clinical Genetics Unit Guy Fontaine, University Hospital of Lille, Lille, France., Colson C; Catherine Vincent Delorme, Clinical Genetics Unit Guy Fontaine, University Hospital of Lille, Lille, France., Andrieux J; Molecular Genetics Institute, University hospital of Lille, Lille, France., Naudion S; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., Toutain J; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., Rooryck C; Medical Genetics Laboratory, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France., de Fréminville B; Genetics Laboratory, University Hospital of Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Prieur F; Medical Genetics Unit, University Hospital of Saint-Etienne, Saint Etienne, France., Daire VC; Medical Genetics Federation, Necker-Children's Hospital, Paris, France., Amram D; Clinicial Genetics Unit, University Hospital of Creteil, Creteil, France., Kleinfinger P; Cerba Laboratory, Saint-Ouen, France., Raabe-Meyer G; Praxis für Humangenetik Dr. Schulze, Hannover, Germany., Courage C; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland., Lemke J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Stefanou EG; Cytogenetics Unit, Laboratory of Medical Genetics, University General Hospital of Patras, Patras, Greece., Loretta T; Developmental Assessment Unit, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Emmanouil M; ATG Genetic Center, Athens, Greece., Tzeli SK; Department of Medical Genetics, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece., Sodowska H; Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotne 'Genom', Ruda Slaska, Poland., Anderson J; Cytogenetics Department, Sullivan and Nicolaides Pathology, Taringa, Queensland, Australia., Nandini A; Department of Cytogenetics, Royal Brisbane and Women's Hospital, Brisbane, Australia., Copin H; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France., Garçon L; Constitutional Genetics Laboratory, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; UR4666, University of Picardy Jules Verne, Amiens, France., Liehr T; Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany., Morin G; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Apr; Vol. 194 (4), pp. e63476. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 16.
Autor:
Thuaire A; Department of Oral and Maxillo-Facial Surgery, Service de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-Faciale CHRU de Lille., Delebarre H; Department of Oral and Maxillo-Facial Surgery, Service de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-Faciale CHRU de Lille., Marsili L; Department of Clinical Genetics, Université de Lille, CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Lille, France.; Department of Clinical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands., Colson C; Department of Clinical Genetics, Service de Génétique Médicale CHRU de Lille., Vanlerberghe C; Department of Oral and Maxillo-Facial Surgery, Service de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-Faciale CHRU de Lille., Lauwers L; Department of Oral and Maxillo-Facial Surgery, Service de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-Faciale CHRU de Lille., Raoul G; Department of Clinical Genetics, Service de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-Faciale CHRU de Lille, Lille, France., Touzet-Roumazeille S; Department of Oral and Maxillo-Facial Surgery, Service de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-Faciale CHRU de Lille., Ferri J; Department of Clinical Genetics, Service de Stomatologie et de Chirurgie Maxillo-Faciale CHRU de Lille, Lille, France.
Publikováno v:
The Journal of craniofacial surgery [J Craniofac Surg] 2024 Mar-Apr 01; Vol. 35 (2), pp. e209-e213. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 01.
Autor:
Sanchez C; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France., Colson C; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France; Université Côte d'Azur, Institut de Biologie de Valrose, CNRS, INSERM, France., Gautier N; Université Côte d'Azur, Institut de Biologie de Valrose, CNRS, INSERM, France., Noser P; Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, University of Copenhagen, Denmark., Salvi J; Université Bourgogne Franche-Comté, Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, CNRS, INRAe, France., Villet M; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France., Fleuriot L; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France., Peltier C; Université Bourgogne Franche-Comté, Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, CNRS, INRAe, France., Schlich P; Université Bourgogne Franche-Comté, Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, CNRS, INRAe, France., Brau F; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France., Sharif A; Université de Lille, CHU Lille, Laboratory of Development and Plasticity of the Neuroendocrine Brain, Lille Neurosciences & Cognition, UMR-S 1172, Lille France., Altintas A; Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, University of Copenhagen, Denmark., Amri EZ; Université Côte d'Azur, Institut de Biologie de Valrose, CNRS, INSERM, France., Nahon JL; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France., Blondeau N; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France., Benani A; Université Bourgogne Franche-Comté, Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation, CNRS, INRAe, France., Barrès R; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France; Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, University of Copenhagen, Denmark., Rovère C; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS, France. Electronic address: rovere@ipmc.cnrs.fr.
Publikováno v:
Brain, behavior, and immunity [Brain Behav Immun] 2024 Mar; Vol. 117, pp. 330-346. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 02.
Autor:
Bourgois A; Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, UR 7450 BioTARGen, FHU G4 Genomics, Caen, France., Bizaoui V; Department of Genetics, Estran Hospital, France., Colson C; CHU Lille, University of Lille, EA7364, Lille, France., Vincent-Devulder A; Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, UR 7450 BioTARGen, FHU G4 Genomics, Caen, France., Molin A; Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, UR 7450 BioTARGen, FHU G4 Genomics, Caen, France., Gérard M; Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, UR 7450 BioTARGen, FHU G4 Genomics, Caen, France., Gruchy N; Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, UR 7450 BioTARGen, FHU G4 Genomics, Caen, France.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Mar; Vol. 194 (3), pp. e63457. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 26.