Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica

Autor: Cornejo E,Verónica, Escobar P,Juliana, Ochoa O,Erika, Castro Ch,Gabriela, Cabello A,Juan Francisco, Valiente G,Alf, Raimann B,Erna, Colombo C,Marta

Publikováno v: Revista chilena de nutrición v.41 n.3 2014
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de los aminoácidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::6f68c6d736c7d3b973827c9d6d6e00e2
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182014000300012

EVOLUCIÓN CLÍNICA DE NIÑOS CON NIVELES PLASMÁTICOS DE FENILALANINA ENTRE 2.1 Y 6.0 MG/DL EN EL PERÍODO NEONATAL

Autor: Cornejo E, Verónica, Flores E, Adriana, Raimann B, Erna, Cabello A, Juan Francisco, Valiente G, Alf, Colombo C, Marta

Publikováno v: Revista chilena de nutrición v.34 n.3 2007
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Revista chilena de nutrición, Volume: 34, Issue: 3, Pages: 220-227, Published: SEP 2007

Introducción: La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha clasificado la Fenilquetonuria (PKU) e Hiperfenilalaninemia (HFA) según la tolerancia de la ingesta de fenilalanina (FA) en: PKU clásica: 20 mg FA/kg/día, PKU moderada: 21 y 25 mg FA/kg/d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ad557a9b8c3f72eaab5061a0ad986324
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182007000300005

Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

Autor: Cornejo E, Verónica, Manríquez E, Viviana, Colombo C, Marta, Mabe S, Paulina, Jiménez M, Mónica, De la Parra C, Alicia, Valiente G, Alf, Raimann B, Erna

Publikováno v: Revista médica de Chile, Volume: 131, Issue: 11, Pages: 1280-1287, Published: NOV 2003

Phenylketonuria (PKU) is due to of a defect in the phenylalanine hydroxylase gene (12q22-24.1) leading to hyperphenylalaninemia. Treatment consists in a low phenylalanine (Phe) diet. Aim: To evaluate the evolution of early diagnosed PKU children, rec

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003001100008&lng=en&tlng=en

Aciduria glutárica tipo I: una encefalopatía metabólica extrapiramidal

Autor: Troncoso Sch, Mónica, Novoa S, Fernando, Colombo C, Marta, Troncoso A, Ledia, Badilla O, Lautaro

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 66, Issue: 5, Pages: 265-269, Published: OCT 1995

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061995000500006&lng=en&tlng=en

Pesquisa etiológica en espasmos masivos

Autor: López S, Isabel, Troncoso Sell, Mónica, Troncoso A, Ledia, Colombo C, Marta, Pinto L, Fernando, Japaz L, Oyoni, Novoa S, Fernando

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 62, Issue: 5, Pages: 309-314, Published: OCT 1991

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