Zobrazeno 1 - 10
of 86
pro vyhledávání: '"Colombo, Mara"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Colombo, Mara, Giarola, Monica, Mariani, Luigi, Ripamonti, Carla B, De Benedetti, Virna, Sardella, Michele, Losa, Marco, Manoukian, Siranoush, Peissel, Bernard, Pierotti, Marco A, Pilotti, Silvana, Radice, Paolo
Publikováno v:
In Modern Pathology October 2008 21(10):1262-1270
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity
Autor:
Colombo, Mara, Lòpez-Perolio, Irene, Meeks, Huong D, Caleca, Laura, Parsons, Michael T, Li, Hongyan, De Vecchi, Giovanna, Tudini, Emma, Foglia, Claudia, Mondini, Patrizia, Manoukian, Siranoush, Behar, Raquel, Garcia, Encarna B Gómez, Meindl, Alfons, Montagna, Marco, Niederacher, Dieter, Schmidt, Ane Y, Varesco, Liliana, Wappenschmidt, Barbara, Bolla, Manjeet K, Dennis, Joe, Michailidou, Kyriaki, Wang, Qin, Aittomäki, Kristiina, Andrulis, Irene L, Anton-Culver, Hoda, Arndt, Volker, Beckmann, Matthias W, Beeghly-Fadel, Alicia, Benitez, Javier, Boeckx, Bram, Bogdanova, Natalia V, Bojesen, Stig E, Bonanni, Bernardo, Brauch, Hiltrud, Brenner, Hermann, Burwinkel, Barbara, Chang-Claude, Jenny, Conroy, Don M, Couch, Fergus J, Cox, Angela, Cross, Simon S, Czene, Kamila, Devilee, Peter, Dörk, Thilo, Eriksson, Mikael, Fasching, Peter A, Figueroa, Jonine, Fletcher, Olivia, Flyger, Henrik, Gabrielson, Marike, García-Closas, Montserrat, Giles, Graham G, González-Neira, Anna, Guénel, Pascal, Haiman, Christopher A, Hall, Per, Hamann, Ute, Hartman, Mikael, Hauke, Jan, Hollestelle, Antoinette, Hopper, John L, Jakubowska, Anna, Jung, Audrey, Kosma, Veli-Matti, Lambrechts, Diether, Le Marchand, Loid, Lindblom, Annika, Lubinski, Jan, Mannermaa, Arto, Margolin, Sara, Miao, Hui, Milne, Roger L, Neuhausen, Susan L, Nevanlinna, Heli, Olson, Janet E, Peterlongo, Paolo, Peto, Julian, Pylkäs, Katri, Sawyer, Elinor J, Schmidt, Marjanka K, Schmutzler, Rita K, Schneeweiss, Andreas, Schoemaker, Minouk J, See, Mee Hoong, Southey, Melissa C, Swerdlow, Anthony, Teo, Soo H, Toland, Amanda E, Tomlinson, Ian, Truong, Thérèse, Van Asperen, Christi J, Van Den Ouweland, Ans MW, Van Der Kolk, Lizet E, Winqvist, Robert, Yannoukakos, Drakoulis, Zheng, Wei, KConFab/AOCS Investigators, Dunning, Alison M, Easton, Douglas F, Henderson, Alex, Hogervorst, Frans BL, Izatt, Louise, Offitt, Kenneth, Side, Lucy E, Van Rensburg, Elizabeth J, Embrace, Study, Hebon, Study, McGuffog, Lesley, Antoniou, Antonis C, Chenevix-Trench, Georgia, Spurdle, Amanda B, Goldgar, David E, Hoya, Miguel De La, Radice, Paolo
Although the spliceogenic nature of the BRCA2 c.68-7T > A variant has been demonstrated, its association with cancer risk remains controversial. In this study, we accurately quantified by real-time PCR and digital PCR (dPCR), the BRCA2 isoforms retai
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4fb14fd4982ff8f5da74ac9a62e0d722
Autor:
Colombo, Mara, Lòpez-Perolio, Irene, Meeks, Huong D, Caleca, Laura, Parsons, Michael T, Li, Hongyan, De Vecchi, Giovanna, Tudini, Emma, Foglia, Claudia, Mondini, Patrizia, Manoukian, Siranoush, Behar, Raquel, Garcia, Encarna B. Gomez, Meindl, Alfons, Montagna, Marco, Niederacher, Dieter, Schmidt, Ane Y, Varesco, Liliana, Wappenschmidt, Barbara, Bolla, Manjeet K, Dennis, Joe, Michailidou, Kyriaki, Wang, Yi-Qin, Aittomäki, Kristiina, Andrulis, Irene L, Anton-Culver, Hoda, Arndt, Volker, Beckmann, Matthias W, Beeghly-Fadel, Alicia, Benitez, Javier J., Boeckx, Bram, Bogdanova, Natalia V, Bojesen, Stig E, Bonanni, Bernardo, Brauch, Hiltrud, Brenner, Hermann, Burwinkel, Barbara, Chang-Claude, Jenny, Conroy, Don M., Couch, Fergus J, Cox, Angela, Cross, Simon S., Czene, Kamila, Devilee, Peter, Dörk, Thilo, Eriksson, Mikael, Fasching, Peter A, Figueroa, Jonine, Fletcher, Olivia, Flyger, Henrik, Gabrielson, Marike, García-Closas, Montserrat, Giles, Graham G, González-Neira, Anna, Guénel, Pascal, Haiman, Christopher A., Hall, Per, Hamann, Ute, Hartman, Mikael, Hauke, Jan, Hollestelle, Antoinette, Hopper, John L, Jakubowska, Anna, Jung, Audrey, Kosma, Veli-Matti, Lambrechts, Diether, Marchand, Loic Le, Lindblom, Annika, Lubinski, Jan, Mannermaa, Arto, Margolin, Sara, Miao, Hui, Milne, Roger L, Neuhausen, Susan L, Nevanlinna, Heli, Olson, Janet E, Peterlongo, Paolo, Peto, Julian, Pylkäs, Katri, Sawyer, Elinor J, Schmidt, Marjanka K, Schmutzler, Rita K, Schneeweiss, Andreas, Schoemaker, Minouk J, See, Mee-Hoong, Southey, Melissa C, Swerdlow, Anthony J., Teo, Soo-Hwang, Toland, Amanda E, Tomlinson, Ian, Truong, Thérèse, van Asperen, Christi J, van den Ouweland, Ans M W, van der Kolk, Lizet, Winqvist, Robert, Yannoukakos, Drakoulis, Zheng, Wei, Dunning, Alison M., Easton, Douglas F., Henderson, R Alex, Hogervorst, Frans, Izatt, Louise, Offitt, Kenneth, Side, Lucy E, van Rensburg, Elizabeth J, Embrace, Study, Hebon, Study, McGuffog, Lesley, Antoniou, Antonis C, Chenevix-Trench, Georgia, Spurdle, Amanda B, Goldgar, David E, de la Hoya, Miguel, Radice, Paolo
Publikováno v:
Colombo, M, Lòpez-Perolio, I, Meeks, H D, Caleca, L, Parsons, M T, Li, H, De Vecchi, G, Tudini, E, Foglia, C, Mondini, P, Manoukian, S, Behar, R, Garcia, E B G, Meindl, A, Montagna, M, Niederacher, D, Schmidt, A Y, Varesco, L, Wappenschmidt, B, Bolla, M K, Dennis, J, Michailidou, K, Wang, Y-Q, Aittomäki, K, Andrulis, I L, Anton-Culver, H, Arndt, V, Beckmann, M W, Beeghly-Fadel, A, Benitez, J J, Boeckx, B, Bogdanova, N V, Bojesen, S E, Bonanni, B, Brauch, H, Brenner, H, Burwinkel, B, Chang-Claude, J, Conroy, D M, Couch, F J, Cox, A, Cross, S S, Czene, K, Devilee, P, Dörk, T, Eriksson, M, Fasching, P A, Figueroa, J, Fletcher, O, Flyger, H, Gabrielson, M, García-Closas, M, Giles, G G, González-Neira, A, Guénel, P, Haiman, C A, Hall, P, Hamann, U, Hartman, M, Hauke, J, Hollestelle, A, Hopper, J L, Jakubowska, A, Jung, A, Kosma, V-M, Lambrechts, D, Marchand, L L, Lindblom, A, Lubinski, J, Mannermaa, A, Margolin, S, Miao, H, Milne, R L, Neuhausen, S L, Nevanlinna, H, Olson, J E, Peterlongo, P, Peto, J, Pylkäs, K, Sawyer, E J, Schmidt, M K, Schmutzler, R K, Schneeweiss, A, Schoemaker, M J, See, M-H, Southey, M C, Swerdlow, A J, Teo, S-H, Toland, A E, Tomlinson, I, Truong, T, van Asperen, C J, van den Ouweland, A M W, van der Kolk, L, Winqvist, R, Yannoukakos, D, Zheng, W, Dunning, A M, Easton, D F, Henderson, R A, Hogervorst, F, Izatt, L, Offitt, K, Side, L E, van Rensburg, E J, Embrace, S, Hebon, S, McGuffog, L, Antoniou, A C, Chenevix-Trench, G, Spurdle, A B, Goldgar, D E, de la Hoya, M & Radice, P 2018, ' The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic : A model for clinical calibration of spliceogenicity ', Human Mutation: Variation, Informatics and Disease . https://doi.org/10.1002/humu.23411
Although the spliceogenic nature of the BRCA2 c.68-7T > A variant has been demonstrated, its association with cancer risk remains controversial. In this study, we accurately quantified by real-time PCR and digital PCR the BRCA2 isoforms retaining or
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3094::3d4e39cb3b31cd85e3e990570a0c15de
https://www.pure.ed.ac.uk/ws/files/54876509/AAM_The_BRCA2....pdf
https://www.pure.ed.ac.uk/ws/files/54876509/AAM_The_BRCA2....pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.