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Autor:
Mazzone, E., De Sanctis, R., Fanelli, L., Bianco, F., Main, M., van den Hauwe, M., Ash, M., de Vries, R., Fagoaga Mata, J., Schaefer, K., D’Amico, A., Colia, G., Palermo, C., Scoto, M., Mayhew, A., Eagle, M., Servais, L., Vigo, M., Febrer, A., Korinthenberg, R., Jeukens, M., de Viesser, M., Totoescu, A., Voit, T., Bushby, K., Muntoni, F., Goemans, N., Bertini, E., Pane, M., Mercuri, E.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders April 2014 24(4):347-352
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Politano, L., Scutifero, M., Zaccaro, A., Balottin, U., Berardinelli, A. L., Camia, M., Motta, M. C., Vita, Gianluca, Messina, Sonia, Sframeli, Maria, Vita, Giuseppe, Pane, M., Lombardo, M. E., Scalise, R., D’Amico, A., Catteruccia, M., Colia, G., Angelini, C., Gaiani, A., Semplicini, C., Battini, R., Astrea, G., D’Angelo, M. G., Brighina, E., Civati, F., Patalano, M., Sagliocchi, A., Magliano, L.
Externí odkaz:
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http://hdl.handle.net/11570/3095881
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Autor:
Magliano, L, D'Angelo, Mg, Vita, G, Pane, M, D'Amico, A, Balottin, U, Angelini, C, Battini, R, Politano, L, Patalano M: Sagliocchi, A, Civatio, F, Brighina, E, Vita, Gl, Messina, S, Sframeli, M, Lombardo, Me, Scalise, R, Colia, G, Catteruccia, M, Berardinelli, A, Motta, Mc, Gaiani, A, Semplicini, C, Bello, L, Astrea, G, Zaccaro, A, Scutifero, M
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3728::36c8a0b0ee99d2f2e67305eb9993ea29
http://hdl.handle.net/11568/951214
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Politano, L, Scutifero, M, Zaccaro, A, Balottin, U, Berardinelli, A, Camia, M, Motta, Mc, Vita, Gianluca, Messina, Sonia, Sframeli, Maria, Vita, Giuseppe, Pane, M, Lombardo, Me, Scalise, R, D’Amico, A, Catteruccia, M, Colia, G, Angelici, C, Giani, A, Semplicioni, C, Battini, R, Astrea, G, Ricci, G, D’Angelo, Mg, Brighino, E, Civati, F, Catalano, M, Sagliocchi, A, Magliano, L.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3978::e3d8b28a30ba8e585606f12b5312fae0
http://hdl.handle.net/11570/3030396
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Autor:
Catteruccia, M., Colia, G., Bonetti, A., Carlesi, A., Oggiano, L., La Rosa, G., Turturro, F., Bertini, E., D'Amico, A.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S134-S134
Autor:
Vasco, G. *, Petrarca, M., D'Amico, A., Colia, G., Catteruccia, M., Gazzellini, S., Carniel, S., Pisano, A., Castelli, E., Bertini, E.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2015 25 Supplement 2:S230-S231
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