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A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis.

Autor: Mousty E; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France., Issa S; INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France.; Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France., Grosjean F; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France., Col JY; Gynécologie Obstétrique, Centre Hospitalier d'Avignon, Avignon, France., Khau Van Kien P; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France., Perez MJ; Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Petrov Y; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France., Reboul D; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France., Faubert E; Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Département de Génétique, Créteil, France., Le Gac MP; Gynécologie Obstétrique, CHRU Caremeau, Nimes, France., Bondurand N; INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France.; Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France., Chiesa J; Laboratoire de Cytogénétique et Génétique Médicale, CHRU Caremeau, Nimes, France., Pingault V; INSERM, U955, Equipe 6, Créteil, France.; Université Paris-Est, UMR_S955, UPEC, Créteil, France.; Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Département de Génétique, Créteil, France.

Publikováno v: Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2015 Dec; Vol. 35 (13), pp. 1379-81. Date of Electronic Publication: 2015 Nov 03.

[Fetal goiter with hypothyroidism. A case report].

Autor: Col JY

Publikováno v: Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction [J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)] 1998 Mar; Vol. 27 (2), pp. 193-6.