Expanding the Boundaries of RNA Sequencing as a Diagnostic Tool for Rare Mendelian Disease

Autor: Gonorazky HD, Naumenko S, Ramani AK, Nelakuditi V, Mashouri P, Wang P, Kao D, Ohri K, Viththiyapaskaran S, Tarnopolsky MA, Mathews KD, Moore SA, Nascimento-Osorio A, Villanova D, Kemaladewi DU, Cohn RD, Brudno M, Dowling JJ

Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Gene-panel and whole-exome analyses are now standard methodologies for mutation detection in Mendelian disease. However, the diagnostic yield achieved is at best 50%, leaving the genetic basis for disease unsolved in many individuals. New approaches

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6a46e53fdd3dfd2debf56bf1bc1de0ab
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16045

Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2)

Autor: Banka, S, Lederer, D, Benoit, V, Jenkins, E, Howard, E, Bunstone, S, Kerr, B, Mckee, S, Lloyd, IC, Shears, D, Stewart, H, White, SM, Savarirayan, R, Verheijen - Mancini, Grazia, Beysen, D, Cohn, RD, Grisart, B, Maystadt, I, Donnai, D

Publikováno v: Clinical Genetics, 87(3), 252-258. Wiley-Blackwell Publishing Ltd

We describe seven patients with KDM6A (located on Xp11.3 and encodes UTX) mutations, a rare cause of Kabuki syndrome (KS2, MIM 300867) and report, for the first time, germ-line missense and splice-site mutations in the gene. We demonstrate that less

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::d7409eeb40ffc50bf40f9cda942ff6f6
https://pure.eur.nl/en/publications/8155dbea-e7ad-4f06-82b9-b49cbeb9af77

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.