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Genetic analysis of two unrelated Italian Families with non specific X-mental retardation

Autor: Miano M, Annunziata I, Di Leva F, Fimiani G, Russo S, Cogliati F, Ciccodicola A, Ursini M, D'Urso M., CASARI , GIORGIO NEVIO

Publikováno v: European Society Human Genetics Conference, Strasburgh, Francia, May 25-29, 2002
info:cnr-pdr/source/autori:Miano MG, Annunziata I, Di Leva F, Fimiani G, Russo S, Cogliati F, Casari G, Ciccodicola A, Ursini MV, D'Urso M./congresso_nome:European Society Human Genetics Conference/congresso_luogo:Strasburgh, Francia/congresso_data:May 25-29, 2002/anno:2002/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine

X-linked non specific mental retardation (MRX) accounts for ~ 25% of mental retardation in males. Despite this high frequency, little is known about the molecular defects underlying this disorder, mainly because of the clinical and genetic heterogene

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c136f1885abf482e46947d6e3e50833c
http://www.cnr.it/prodotto/i/244452

Molecular and genomic characteriztion of cryptic chromosomal alterations leadin to paternal duplication of the 11p15.5 Beckwith-Wiedemann region

Autor: Russo, S., Finelli, P., Recalcati, M. P., Ferraiuolo, S., Cogliati, F., DALLA BERNARDINA, Bernardo, Tibiletti, M. G., Agosti, M., Sala, M., Bonati, M. T., Larizza, L.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1943::a0753f11d68fe31f3d67bbae0c7eb64d
http://hdl.handle.net/11562/31401

Analysi genetica di due famiglie italiane affette da Ritardo Mentale X-linked

Autor: Miano MG, Annunziata I, Di Leva F, Fimiani G, Russo S, Cogliati F, Casari G, Ventruto V, Ursini MV, D'Urso M.

Publikováno v: XXXVIII Congresso Associazione Italiana di Neuropatologia AINP, Napoli, 29 Maggio-1 Giugno
info:cnr-pdr/source/autori:Miano MG, Annunziata I, Di Leva F, Fimiani G, Russo S, Cogliati F, Casari G, Ventruto V, Ursini MV, D'Urso M./congresso_nome:XXXVIII Congresso Associazione Italiana di Neuropatologia AINP/congresso_luogo:Napoli/congresso_data:29 Maggio-1 Giugno/anno:2002/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::259e602ab6295fd0e733b7e6ee6a8197
https://publications.cnr.it/doc/244436