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Autor:
Gutiérrez Gutiérrez, G. *, Díaz-Manera, J., Almendrote, M., Azriel, S., Eulalio Bárcena, J., Cabezudo García, P., Camacho Salas, A., Casanova Rodríguez, C., Cobo, A.M., Díaz Guardiola, P., Fernández-Torrón, R., Gallano Petit, M.P., García Pavía, P., Gómez Gallego, M., Gutiérrez Martínez, A.J., Jericó, I., Kapetanovic García, S., López de Munaín Arregui, A., Martorell, L., Morís de la Tassa, G., Moreno Zabaleta, R., Muñoz-Blanco, J.L., Olivar Roldán, J., Pascual Pascual, S.I., Peinado Peinado, R., Pérez, H., Poza Aldea, J.J., Rabasa, M., Ramos, A., Rosado Bartolomé, A., Rubio Pérez, M.Á., Urtizberea, J.A., Zapata-Wainberg, G., Gutiérrez-Rivas, E.
Publikováno v:
In Neurología (English Edition) April 2020 35(3):185-206
Autor:
Gutiérrez Gutiérrez, G., Díaz-Manera, J., Almendrote, M., Azriel, S., Eulalio Bárcena, J., Cabezudo García, P., Camacho Salas, A., Casanova Rodríguez, C., Cobo, A.M., Díaz Guardiola, P., Fernández-Torrón, R., Gallano Petit, M.P., García Pavía, P., Gómez Gallego, M., Gutiérrez Martínez, A.J., Jericó, I., Kapetanovic García, S., López de Munaín Arregui, A., Martorell, L., Morís de la Tassa, G., Moreno Zabaleta, R., Muñoz-Blanco, J.L., Olivar Roldán, J., Pascual Pascual, S.I., Peinado Peinado, R., Pérez, H., Poza Aldea, J.J., Rabasa, M., Ramos, A., Rosado Bartolomé, A., Rubio Pérez, M.Á., Urtizberea, J.A., Zapata-Wainberg, G., Gutiérrez-Rivas, E.
Publikováno v:
In Neurología April 2020 35(3):185-206
Autor:
Le Flem, A., Barrière, A., Rouyer, A.P., Fontaine, S., Vadot, J.-P., Luc Pupat, E., Chartier, Y., Vincent-Genod, D., Girardot, F., Manel, V., Aubert, F., Rode, G., Denis, D., Germa, V., Quijano, S., Pelligrini, N., d’Anjou, M.C., Féasson, L., Chabrier, S., Furby, A., Goyet, C., Delmas, M.C., Campech, M., Robert, F., Hovart, H., Cuisset, J.-M., Badoil, I., Fafin, C., Tanant, V., Sacconi, S., Gayraud, J.-P., Carpentier, A., Vanderschueren, S., Bourdeauducq, I., Salicio-Castillo, D., Cobo, A.M., Commare, M.C., Farigoule, V., Huzar, C., Berger, B., Humbertclaude, V., Rumeau, F., Viehweger, E., Payet-Laury, C., Penisson-Besnier, I., Kinet, V., Laridant, D., Spehrs-Ciaffi, V., Bassez, G., Goemans, N., Pichancourt, D., Jezequel, L., Vedrenne, N., Vuillerot, C., Rippert, P., Roche, S., Bérard, C., Margirier, F., de Lattre, C., Poirot, I., Berruyer, A., Tiffreau, V., Fournier-Mehouas, M., Bouhour, F., Urtizberea, J.-A., Renders, A., Ecochard, R.
Publikováno v:
In Annals of Physical and Rehabilitation Medicine December 2013 56(9-10):673-686
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Publikováno v:
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore lorsque l’hyperCKémi
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http://zaguan.unizar.es/record/58469
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Autor:
Donaldson, M.R., Jensen, J.L., Tristani-Firouzi, M., Tawil, R., Bendahhou, S., Suarez, W.A., Cobo, A.M., Poza, J.J., Behr, E., Wagstaff, J., Szepetowski, P., Pereira, S., Mozaffar, T., Escolar, D.M., Fu, Y.H., Ptacek, L.J.
Publikováno v:
Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2003, xxx, pp.1811-1816
Neurology, American Academy of Neurology, 2003, xxx, pp.1811-1816
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https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00091095
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Publikováno v:
2014 IEEE Biomedical Circuits & Systems Conference (BioCAS) Proceedings; 2014, p348-351, 4p
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