Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"Clinical variant galactosemia"'
Autor:
Nihal Almenabawy, Shalini Bahl, Alyssa-Lyn Ostlund, Shailly Ghai-Jain, Iveta Sosova, Alicia Chan, Saadet Mercimek-Andrews
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101055- (2024)
Background: Galactosemia type I is an autosomal recessive disorder of galactose metabolism due to galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency, encoded by GALT. To investigate the phenotypes, genotypes and long-term outcomes of galactosemia, we
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/88374486eb8042e7a1ab271fd2577fbb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carolina Crespo, Hernán Eiroa, María Inés Otegui, Mara Cecilia Bonetto, Lilien Chertkoff, Luis Pablo Gravina
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100695- (2020)
Background: Classical galactosemia is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene. GALT enzyme deficiency leads to the accumulation of galactose-1-phosphate in var
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/068457ff54c743868ab8415cdf1925cf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
María Inés Otegui, Lilien Chertkoff, Luis Pablo Gravina, Carolina Crespo, Mara Cecilia Bonetto, Hernán Eiroa
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss, Pp 100695-(2020)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Background Classical galactosemia is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene. GALT enzyme deficiency leads to the accumulation of galactose-1-phosphate in vari
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fc1d6bf7a92485f98307eab36ca2a772
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301415
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301415
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Berry GT; Boston Children's Hospital Harvard Medical School Boston, Massachusetts
Publikováno v:
1993.
