Zobrazeno 1 - 10
of 89
pro vyhledávání: '"Clinical variant"'
Autor:
Nihal Almenabawy, Shalini Bahl, Alyssa-Lyn Ostlund, Shailly Ghai-Jain, Iveta Sosova, Alicia Chan, Saadet Mercimek-Andrews
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101055- (2024)
Background: Galactosemia type I is an autosomal recessive disorder of galactose metabolism due to galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency, encoded by GALT. To investigate the phenotypes, genotypes and long-term outcomes of galactosemia, we
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/88374486eb8042e7a1ab271fd2577fbb
Autor:
Christopher E. Hopkins, Kathryn McCormick, Trisha Brock, Matthew Wood, Sarah Ruggiero, Kolt Mcbride, Christine Kim, Jennifer A. Lawson, Ingo Helbig, Matthew N. Bainbridge
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100823- (2023)
Purpose: Modeling disease variants in animals is useful for drug discovery, understanding disease pathology, and classifying variants of uncertain significance (VUS) as pathogenic or benign. Methods: Using Clustered Regularly Interspaced Short Palind
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c84e39be9bf34a37846af5269483e63a
Autor:
Dvir Dahary, Yaron Golan, Yaron Mazor, Ofer Zelig, Ruth Barshir, Michal Twik, Tsippi Iny Stein, Guy Rosner, Revital Kariv, Fei Chen, Qiang Zhang, Yiping Shen, Marilyn Safran, Doron Lancet, Simon Fishilevich
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
Abstract Background The clinical genetics revolution ushers in great opportunities, accompanied by significant challenges. The fundamental mission in clinical genetics is to analyze genomes, and to identify the most relevant genetic variations underl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4b87794257854274bfbe57b3b3799db9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carolina Crespo, Hernán Eiroa, María Inés Otegui, Mara Cecilia Bonetto, Lilien Chertkoff, Luis Pablo Gravina
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100695- (2020)
Background: Classical galactosemia is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene. GALT enzyme deficiency leads to the accumulation of galactose-1-phosphate in var
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/068457ff54c743868ab8415cdf1925cf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Céline Bürer, Viktor Kozich, D. Sean Froese, Jochen Weile, Song Sun, Marinella Gebbia, Nishka Kishore, Robert L. Nussbaum, Iosifina Fotiadou, David Watkins, Alexander Holenstein, Ranim Maaieh, Roujia Li, Michael Garton, Rima Rozen, Linnea Blomgren, Shan Yang, Frederick P. Roth, Yingzhou Wu, Marta Verby, Julia Kitaygorodsky
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
Summary Most rare clinical missense variants cannot currently be classified as pathogenic or benign. Deficiency in human 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), the most common inherited disorder of folate metabolism, is caused primarily by
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a1b7fb137ff7cfb59d628fe70d842d6
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.05.009
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.05.009
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Cutaneous and Aesthetic Surgery
Journal of Cutaneous and Aesthetic Surgery, Vol 13, Iss 2, Pp 145-148 (2020)
Journal of Cutaneous and Aesthetic Surgery, Vol 13, Iss 2, Pp 145-148 (2020)
Porokeratosis is a genodermatosis, resulting from a disorder in keratinization due to an abnormal clone of epidermal precursor, presenting with various clinical manifestations but characterized histologically by the presence of cornoid lamella. Diver
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::c1524ea191a6438d0beb475b334fe31c
http://europepmc.org/articles/PMC7394104
http://europepmc.org/articles/PMC7394104