Zobrazeno 1 - 10
of 420
pro vyhledávání: '"Clinical interpretation"'
Publikováno v:
Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 23, Iss , Pp 446-451 (2024)
The surge of genome sequencing data has underlined substantial genetic variants of uncertain significance (VUS). The decryption of VUS discovered by sequencing poses a major challenge in the post-sequencing era. Although experimental assays have prog
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff2abe6194e1426295abe653a55d1cea
Autor:
Xiaolei Zhang, Pantazis I. Theotokis, Nicholas Li, the SHaRe Investigators, Caroline F. Wright, Kaitlin E. Samocha, Nicola Whiffin, James S. Ware
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background One of the major hurdles in clinical genetics is interpreting the clinical consequences associated with germline missense variants in humans. Recent significant advances have leveraged natural variation observed in large-scale hum
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/696f2ae58f374123a9cf5ed1249bfe43
Autor:
Estefanía Martínez-Barrios, Andrea Greco, José Cruzalegui, Sergi Cesar, Nuria Díez-Escuté, Patricia Cerralbo, Fredy Chipa, Irene Zschaeck, Miguel Fogaça-da-Mata, Carles Díez-López, Elena Arbelo, Simone Grassi, Antonio Oliva, Rocío Toro, Georgia Sarquella-Brugada, Oscar Campuzano
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 12, Iss 11, p 2553 (2024)
Background/Objectives: Inherited arrhythmogenic syndromes comprise a heterogenic group of genetic entities that lead to malignant arrhythmias and sudden cardiac death. Genetic testing has become crucial to understand the disease etiology and allow fo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0a98684aed9d431db97b0bf7ebfde84f
Publikováno v:
Dermatology and Therapy, Vol 13, Iss 11, Pp 2911-2916 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf2b9958e50644dd83d266c234b6db89
Autor:
Line Dahl Jeppesen, Lotte Hatt, Ripudaman Singh, Palle Schelde, Katarina Ravn, Christian Liebst Toft, Maria Bach Laursen, Jakob Hedegaard, Inga Baasch Christensen, Bolette Hestbek Nicolaisen, Lotte Andreasen, Lars Henning Pedersen, Ida Vogel, Dorte Launholt Lildballe
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Introduction: Circulating fetal cells isolated from maternal blood can be used for prenatal testing, representing a safe alternative to invasive testing. The present study investigated the potential of cell-based noninvasive prenatal testing (NIPT) f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1de434c9e29148f39b2d71fd2aed3f72
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Damian T. Rieke, Till de Bortoli, Peter Horak, Mario Lamping, Manuela Benary, Ivan Jelas, Gina Rüter, Johannes Berger, Marit Zettwitz, Niklas Kagelmann, Andreas Kind, Falk Fabian, Dieter Beule, Hanno Glimm, Benedikt Brors, Albrecht Stenzinger, Stefan Fröhling, Ulrich Keilholz
Publikováno v:
BMC Medicine, Vol 20, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Background Structured and harmonized implementation of molecular tumor boards (MTB) for the clinical interpretation of molecular data presents a current challenge for precision oncology. Heterogeneity in the interpretation of molecular data
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a71d027ee7a141939a13080926536b92
Autor:
Maria Edvardsson, Märta Sund Levander, Anna Milberg, Jan Ernerudh, Ewa Wressle, Jan Marcusson, Ewa Grodzinsky
Publikováno v:
Asian Journal of Medical Sciences, Vol 13, Iss 9, Pp 63-71 (2022)
Background: Interpretation laboratory analyses are crucial when assessing the patient’s condition. Reference intervals from apparently healthy and disease-free individuals may cause problems when outcomes from elderly patients with chronic diseases
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4b89463e28af4f82ae5621ee19918803
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.