Development and characterization of cell models harbouring mtDNA deletions for i n vitro study of Pearson syndrome

Autor: Hernández-Ainsa C, López-Gallardo E, García-Jiménez MC, Climent-Alcalá FJ, Rodríguez-Vigil C, García Fernández de Villalta M, Artuch-Iriberri R, Montoya J, Ruiz-Pesini E, Emperador S

Publikováno v: DISEASE MODELS & MECHANISMS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Pearson syndrome is a rare multisystem disease caused by single large-scale mitochondrial DNA deletions (SLSMDs). The syndrome presents early in infancy and is mainly characterised by refractory sideroblastic anaemia. Prognosis is poor and treatment

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::b4477e8f38ddc2198dd5a0875bba5fec
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20881

Development and characterization of cell models harbouring mtDNA deletions for in vitro study of Pearson syndrome.

Autor: Hernández-Ainsa C; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, 50013 Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-Aragón), 50009 Zaragoza, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., López-Gallardo E; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, 50013 Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-Aragón), 50009 Zaragoza, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., García-Jiménez MC; Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, 50009 Zaragoza, Spain., Climent-Alcalá FJ; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain., Rodríguez-Vigil C; Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, 50009 Zaragoza, Spain., García Fernández de Villalta M; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain., Artuch R; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.; Clinical Biochemistry, Genetics, Pediatric Neurology and Neonatalogy Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain., Montoya J; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, 50013 Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-Aragón), 50009 Zaragoza, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Ruiz-Pesini E; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, 50013 Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-Aragón), 50009 Zaragoza, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Emperador S; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, 50013 Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-Aragón), 50009 Zaragoza, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.

Publikováno v: Disease models & mechanisms [Dis Model Mech] 2022 Mar 01; Vol. 15 (3). Date of Electronic Publication: 2022 Mar 01.

Optimal dosing of bemiparin for deep vein thrombosis treatment in children: a retrospective study.

Autor: García-Boyano M; La Paz University Hospital, Madrid, Spain., Caballero-Caballero JM, Escosa García L, Gutiérrez Alvariño M, Blanco Bañares MJ, Climent Alcalá FJ

Publikováno v: Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis [Blood Coagul Fibrinolysis] 2021 Oct 01; Vol. 32 (7), pp. 526-527.

[Current situation of children with medical complexity: An experience between primary and hospital care].

Autor: Monroy Tapiador MÁ; Centro de Salud Universitario «Reina Victoria», Madrid, España., Climent Alcalá FJ; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría Hospitalaria, Enfermedades Infecciosas y Tropicales, Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid, España. Electronic address: franciscojose.climent@salud.madrid.org., Rodríguez Alonso A; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría Hospitalaria, Enfermedades Infecciosas y Tropicales, Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid, España., Molina Amores C; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría Hospitalaria, Enfermedades Infecciosas y Tropicales, Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid, España., Mellado Peña MJ; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría Hospitalaria, Enfermedades Infecciosas y Tropicales, Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid, España., Calvo Rey C; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría Hospitalaria, Enfermedades Infecciosas y Tropicales, Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid, España.

Publikováno v: Atencion primaria [Aten Primaria] 2021 Jun-Jul; Vol. 53 (6), pp. 102046. Date of Electronic Publication: 2021 Apr 16.

[Children's medically complex diseases unit. A model required in all our hospitals].

Autor: Climent Alcalá FJ; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría, Hospital La Paz, Madrid, España. Electronic address: Franciscojose.climent@salud.madrid.org., García Fernández de Villalta M; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría, Hospital La Paz, Madrid, España., Escosa García L; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría, Hospital La Paz, Madrid, España., Rodríguez Alonso A; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría, Hospital La Paz, Madrid, España., Albajara Velasco LA; Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría, Hospital La Paz, Madrid, España.

Publikováno v: Anales de pediatria [An Pediatr (Engl Ed)] 2018 Jan; Vol. 88 (1), pp. 12-18. Date of Electronic Publication: 2017 May 09.