Zobrazeno 1 - 10
of 172
pro vyhledávání: '"Clemens, Pr"'
Autor:
Diaz-Manera, J, Kishnani, PS, Kushlaf, H, Ladha, S, Mozaffar, T, Straub, V, Toscano, A, Van der Ploeg, AT, Berger, KI, Clemens, PR, Chien, YH, Day, JW, Illarioshkin, S, Roberts, M, Attarian, S, Borges, JL, Bouhour, F, Choi, YC, Erdem-Ozdamar, S, Goker-Alpan, O, Kostera-Pruszczyk, A, Haack, KA, Hug, C, Huynh-Ba, O, Johnson, J, Thibault, N, Zhou, TY, Dimachkie, MM, Schoser, B
Publikováno v:
LANCET NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Background Pompe disease is a rare, progressive neuromuscular disorder caused by deficiency of acid ti-glucosidase (GAA) and accumulation of lysosomal glycogen. We assessed the safety and efficacy of avalglucosidase alfa, a recombinant human GAA enzy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::8b0b3010b172cb1f1f77454b2c8d67cd
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7734
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7734
Autor:
Mercuri, E, Muntoni, F, Osorio, An, Tulinius, M, Buccella, F, Morgenroth, Lp, Gordish-Dressman, H, Jiang, J, Trifillis, P, Zhu, J, Kristensen, A, Santos, Cl, Henricson, Ek, Mcdonald, Cm, Desguerre, I, Bernert, G, Gosk-Tomek, M, Ille, A, Kellersmann, A, Weiss, S, Pilshofer, V, Balintovà, Z, Danhofer, P, Fabulovà, P, Jurıkovà, L, Fuchsovà, P, Haberlovà, J, Laffargue, F, Sarret, C, Pontier, B, Bellance, R, Sarrazin, E, Sabouraud, P, Magot, A, Mercier, S, Péréon, Y, Cuisset, J-M, Coopman-Degryse, S, Enaud, E, Jacquemont, M-L, Perville, A, Renouil, M, Trommsdorff, V, Verheulpen, D, Fontaine-Carbonnel, S, Vuillerot, C, Peudenier, S, Ropars, J, Audic, F, Chabrol, B, Chabrier, S, Gousse, G, Lagrue, E, Aragon, K, Barnerias, C, Brande, Lv, De Lucia, S, Gidaro, T, Seferian, A, Servais, L, Laugel, V, Espil-Taris, C, Mecili, H, Raffo, E, Ragot-Mandry, S, Borrell, S, Kirschner, J, Gangfuss, A, Henrich, M, Kolbel, H, Schara, U, Sponemann, N, Temme, E, Seeger, J, Hirsch, A, Denecke, J, Johannsen, J, Neu, A, Osinski, D, Rugner, S, Schussler, S, Trollmann, R, Kaindl, A, Schneider, Jb, Stoltenburg, C, Weiss, C, Schreiber, G, Hahn, A, Grzybowski, M, Pavlidou, E, Pavlou, E, Dobner, S, Liptai, Z, Dor, T, Brogna, C, Catteruccia, M, D’Amico, A, Pane, E, Bello, L, Pegoraro, E, Semplicini, C, Albamonte, E, Baranello, G, Comi, G, Govoni, A, Lerario, A, Magri, F, Masson, R, Mauri, E, Sansone, V, Brusa, C, Mongini, T, Ricci, F, Vacchetti, M, Bruno, C, Paniucci, C, Pedemonte, M, Giannotta, M, Pini, A, Messina, S, Sframeli, M, Vita, Gl, Vita, G, Ruggiero, L, Santoro, L, Craiu, D, Motoescu, C, Sandu, C, Teleanu, R, Vasile, D, Hughes, I, Childs, A-M, Alhaswani, Z, Roper, H, Parasuraman, D, Degoede, C, Gowda, V, Manzur, A, Munot, P, Sarkokzy, A, Charlesworth, C, Lemon, J, Turner, L, Spinty, S, Dubrovsky, A, Kornberg, A, Ryan, M, Webster, R, Biggar, Wd, Mcadam, Lc, Mah, Jh, Kolski, H, Vishwanathan, V, Chidambaranathan, S, Nevo, Y, Gorni, K, Carlo, J, Abresch, Rt, Joyce, Nc, Cnaan, A, Leshner, R, Tesi-Rocha, C, Thangarajh, M, Duong, T, Clemens, Pr, Abdel-Hamid, H, Connolly, Am, Pestronk, A, Teasley, J, Harper, A, Bertorini, Te, Kuntz, N, Driscoll, S, Day, Jw, Karachunski, P, Lotze, T.
Publikováno v:
Pediatric Neurology Briefs
Journal of Comparative Effectiveness Research
Journal of Comparative Effectiveness Research
Aim: Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence (STRIDE) is an ongoing, multicenter registry providing real-world evidence regarding ataluren use in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (nmDMD).
Autor:
Escolar, Dm, Buyse, G, Henricson, E, Leshner, R, Florence, J, Mayhew, J, Tesi Rocha, C, Gorni, K, Pasquali, Livia, Patel, Km, Mccarter, R, Huang, J, Mayhew, T, Bertorini, T, Carlo, J, Connolly, Am, Clemens, Pr, Goemans, N, Iannaccone, St, Igarashi, M, Nevo, Y, Pestronk, A, Subramony, Sh, Vedanarayanan, Vv, Wessel, H, Cinrg, Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3728::e22c8ca0963d865cb5890042dfb77059
http://hdl.handle.net/11568/82236
http://hdl.handle.net/11568/82236
Autor:
Clemens Pr, Caskey Ct
Publikováno v:
European neurology. 34(4)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a devastating neuromuscular disorder caused by mutations in the dystrophin gene. The lack of adequate therapy for this disease provides impetus for the development of gene therapy strategies. A recombinant dystrop
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.