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Autor:
Rosa María Rodríguez Erdozain, Marta García Mouriz, Claudia Causso, Emma Anda Apiñániz, Lluís Forga Llenas
Publikováno v:
Revista Internacional de Andrología. 5:155-160
Resumen Introduccion La distrofia miotonica (DM1) es la forma heredada mas comun de distrofia muscular entre adultos. El defecto genetico causal consiste en la repeticion de un triplete CTG, en el cromosoma 19, que codifica una proteincinasa llamada