Zobrazeno 1 - 10
of 38
pro vyhledávání: '"Classic CAH"'
Autor:
Ralitsa Robeva, Silvia Andonova, Tihomir Todorov, Aylin Feyzullova, Atanaska Elenkova, Georgi Kirilov, Alexey Savov, Sabina Zacharieva, Albena Todorova
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 12, Iss 7, p 1528 (2024)
Aims: Pathogenic variants in the CYP21A2 gene are related to the classic and non-classic forms of congenital adrenal hyperplasia (CAH). However, the role of CAH carrier status in the clinical presentation of polycystic ovarian syndrome (PCOS) is stil
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0cf3b85c0f7044d1a4832216fd49515b
Autor:
Richard J. Auchus, Carine Courtillot, Adrian Dobs, Diala El-Maouche, Henrik Falhammar, Andre Lacroix, Mallory Farrar, Conor O’Donoghue, Milena Anatchkova, Katelyn Cutts, Natalie Taylor, Chuck Yonan, Mark Lamotte, Philippe Touraine
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
BackgroundClassic congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a rare autosomal recessive condition characterized by cortisol deficiency and excess androgen production. The current standard of care is glucocorticoid (GC) t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9eb8a839c4344bdd92fae5f5c97a950b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pregnancy and Childbirth, Vol 18, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Abstract Background The most common form of congenital adrenal hyperplasia is 21-hydroxylase deficiency (CAH). Both men and women with classic CAH have lower fertility rates than the general population, and an increased rate of miscarriages has been
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1ba2372474fc441dbee2433bd20d6018
Autor:
Khattab, Ahmed, Haider, Shozeb, Kumar, Ameet, Dhawan, Samarth, Alam, Dauood, Romero, Raquel, Burns, James, Li, Di, Estatico, Jessica, Rahi, Simran, Fatima, Saleel, Alzahrani, Ali, Hafez, Mona, Musa, Noha, Azar, Maryam Razzghy, Khaloul, Najoua, Gribaa, Moez, Saad, Ali, Charfeddine, Ilhem Ben, de Mendonça, Berenice Bilharinho, Belgorosky, Alicia, Dumic, Katja, Dumic, Miroslav, Aisenberg, Javier, Kandemir, Nurgun, Alikasifoglu, Ayfer, Ozon, Alev, Gonc, Nazli, Cheng, Tina, Kuhnle-Krahl, Ursula, Cappa, Marco, Holterhus, Paul-Martin, Nour, Munier A., Pacaud, Daniele, Holtzman, Assaf, Li, Sun, Zaidi, Mone, Yuen, Tony, New, Maria I.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2017 Mar 01. 114(10), E1933-E1940.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26480125
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 9 (2018)
Background: Molecular defects of CYP21A2 consistently decrease 21-hydroxylase activity and result in a variable expression of disease severity in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH).Aim: The genotype and biochemical findings were exami
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23c3c135165d4cc7a315f628d60a8f20
Autor:
Mariarosaria Lang-Muritano, Tobias Troger, Christa E. Flück, Daniel Konrad, Grit Sommer, Beatrice Kuhlmann, Urs Zumsteg
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Troger, Tobias; Sommer, Grit; Lang-Muritano, Mariarosaria; Konrad, Daniel; Kuhlmann, Beatrice; Zumsteg, Urs; Flück, Christa E. (2022). Characteristics of growth in children with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency during adrenarche and beyond. The journal of clinical endocrinology and metabolism, 107(2), e487-e499. Oxford University Press 10.1210/clinem/dgab701
Troger, Tobias; Sommer, Grit; Lang-Muritano, Mariarosaria; Konrad, Daniel; Kuhlmann, Beatrice; Zumsteg, Urs; Flück, Christa E. (2022). Characteristics of growth in children with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency during adrenarche and beyond. The journal of clinical endocrinology and metabolism, 107(2), e487-e499. Oxford University Press 10.1210/clinem/dgab701
Context Patients with classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) often do not achieve their full growth potential. Adrenarche may accelerate bone maturation and thereby result in decreased growth in CAH. Objective The study aimed to analyze the imp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c37aa512eccfd306acef9bd0886a6a2b
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/209797/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/209797/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.