Zobrazeno 1 - 10
of 287
pro vyhledávání: '"Clarke Lorne"'
Autor:
Groopman, Emily, Mohan, Shruthi, Waddell, Amber, Wilke, Matheus, Fernandez, Raquel, Weaver, Meredith, Chen, Hongjie, Liu, Hongbin, Bali, Deeksha, Baudet, Heather, Clarke, Lorne, Hung, Christina, Mao, Rong, Pinto e Vairo, Filippo, Racacho, Lemuel, Yuzyuk, Tatiana, Craigen, William J., Goldstein, Jennifer
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism November 2024 143(3)
Autor:
Elliott, lison M., Austin, Jehannine, Knoppers, Bartha, Lynd, Larry D., Dey, Alivia, Adam, Shelin, Bansback, Nick, Birch, Patricia, Clarke, Lorne, Dragojlovic, Nick, Friedman, Jan M., Lambert, Debby, Pullman, Daryl, Virani, Alice, Wasserman, Wyeth, Zawati, Ma’n, Beauchesne, Rhea, Boelman, Cyrus, Connolly, Mary, Demos, Michelle, Race, Simone, Stockler, Sylvia, Elliott, Alison M.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine September 2024 26(9)
Autor:
de Ru Minke H, Teunissen Quirine GA, van der Lee Johanna H, Beck Michael, Bodamer Olaf A, Clarke Lorne A, Hollak Carla E, Lin Shuan-Pei, Rojas Maria-Verónica, Pastores Gregory M, Raiman Julian A, Scarpa Maurizio, Treacy Eileen P, Tylki-Szymanska Anna, Wraith J Edmond, Zeman Jiri, Wijburg Frits A
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 22 (2012)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is traditionally divided into three phenotypes: the severe Hurler (MPS I-H) phenotype, the intermediate Hurler-Scheie (MPS I-H/S) phenotype and the attenuated Scheie (MPS I-S) phenotype. Howeve
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a2524b6560c6437e8c0c754a1378af8c
Autor:
VanAllen Margot I, Costa Teresa, McLeod Ross, Dyack Sarah, Gibson William, Clarke Lorne, Chudley Albert E, Arbour Laura, Farrell Sandra A, McGillivray Barbara, Bernier Francois P, Liu Xudong, Harvard Chansonette, Qiao Ying, Tyson Christine, Yong Siu-li, Graham Gail E, MacLeod Patrick, Patel Millan S, Hurlburt Jane, Holden Jeanette JA, Lewis Suzanne ME, Rajcan-Separovic Evica
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 1, Iss 1, p 23 (2008)
Abstract Background Jacobsen syndrome is a rare contiguous gene disorder that results from a terminal deletion of the long arm of chromosome 11. It is typically characterized by intellectual disability, a variety of physical anomalies and a distincti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6659ceb0ffb4bc898e369a05ef7a6bd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vernet Machado Bressan Wilke, Matheus, Goldstein, Jennifer, Groopman, Emily, Mohan, Shruthi, Waddell, Amber, Fernandez, Raquel, Chen, Hongjie, Bali, Deeksha, Baudet, Heather, Clarke, Lorne, Hung, Christina, Mao, Rong, Yuzyuk, Tatiana, Craigen, William J., Pinto e Vairo, Filippo
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2024 143(1-2)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Braunlin, Elizabeth, Bay, Luisa, Guffon, Nathalie, Yang, Meng, Pangaud, Nicolas, Clarke, Lorne A.
Publikováno v:
Cardiology in the Young; Feb2024, Vol. 34 Issue 2, p401-411, 11p
Autor:
Wilke, Matheus V., Goldstein, Jennifer, Groopman, Emily, Mohan, Shruthi, Fernandez, Raquel, Bali, Deeksha, Clarke, Lorne A., Hung, Christina, Mao, Rong, Chen, Hongjie, Waddell, Amber, Yuzyuk, Tatiana, Craigen, William J., Vairo, Filippo
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)