Zobrazeno 1 - 10
of 160
pro vyhledávání: '"Clark LN"'
Autor:
Bras, J, Guerreiro, R, Darwent, L, Parkkinen, L, Ansorge, O, Escott-Price, V, Hernandez, DG, Nalls, MA, Clark, LN, Honig, LS, Marder, K, Van Der Flier, WM, Lemstra, A, Scheltens, P, Rogaeva, E, St George-Hyslop, P, Londos, E, Zetterberg, H, Ortega-Cubero, S, Pastor, P, Ferman, TJ, Graff-Radford, NR, Ross, OA, Barber, I, Braae, A, Brown, K, Morgan, K, Maetzler, W, Berg, D, Troakes, C, Al-Sarraj, S, Lashley, T, Compta, Y, Revesz, T, Lees, A, Cairns, N, Halliday, GM, Mann, D, Pickering-Brown, S, Dickson, DW, Singleton, A, Hardy, J
Publikováno v:
Human Molecular Genetics, 23(23), 6139-6146. Oxford University Press
Human Molecular Genetics; 23(23), pp 6139-6146 (2014)
Human molecular genetics 23(23), 6139-6146 (2014). doi:10.1093/hmg/ddu334
Bras, J, Guerreiro, R, Darwent, L, Parkkinen, L, Ansorge, O, Escott-Price, V, Hernandez, D G, Nalls, M A, Clark, L N, Honig, L S, Marder, K, van der Flier, W M, Lemstra, A W, Scheltens, P, Rogaeva, E, St George-Hyslop, P, Londos, E, Zetterberg, H, Ortega-Cubero, S, Pastor, P, Ferman, T J, Graff-Radford, N R, Ross, O A, Barber, I, Braae, A, Brown, K, Morgan, K, Maetzler, W, Berg, D, Troakes, C, Al-Sarraj, S, Lashley, T, Compta, Y, Revesz, T, Lees, A, Cairns, N, Halliday, G M, Mann, D, Pickering-Brown, S, Dickson, D W, Singleton, A & Hardy, J 2014, ' Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies ', Human Molecular Genetics, vol. 23, no. 23, pp. 6139-6146 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddu334
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics; 23(23), pp 6139-6146 (2014)
Human molecular genetics 23(23), 6139-6146 (2014). doi:10.1093/hmg/ddu334
Bras, J, Guerreiro, R, Darwent, L, Parkkinen, L, Ansorge, O, Escott-Price, V, Hernandez, D G, Nalls, M A, Clark, L N, Honig, L S, Marder, K, van der Flier, W M, Lemstra, A W, Scheltens, P, Rogaeva, E, St George-Hyslop, P, Londos, E, Zetterberg, H, Ortega-Cubero, S, Pastor, P, Ferman, T J, Graff-Radford, N R, Ross, O A, Barber, I, Braae, A, Brown, K, Morgan, K, Maetzler, W, Berg, D, Troakes, C, Al-Sarraj, S, Lashley, T, Compta, Y, Revesz, T, Lees, A, Cairns, N, Halliday, G M, Mann, D, Pickering-Brown, S, Dickson, D W, Singleton, A & Hardy, J 2014, ' Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies ', Human Molecular Genetics, vol. 23, no. 23, pp. 6139-6146 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddu334
Human Molecular Genetics
Clinical and neuropathological similarities between dementia with Lewy bodies (DLB), Parkinson's and Alzheimer's diseases (PD and AD, respectively) suggest that these disorders may share etiology. To test this hypothesis, we have performed an associa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::11d1591628116e495fde124e40374070
https://research.vumc.nl/en/publications/0c188d24-cc3f-4fa3-82a1-3795a5a9a294
https://research.vumc.nl/en/publications/0c188d24-cc3f-4fa3-82a1-3795a5a9a294
Autor:
Wray, S, Self, M, Lewis, PA, Taanman, JW, Ryan, NS, Mahoney, CJ, Liang, Y, Devine, MJ, Sheerin, UM, Houlden, H, Morris, HR, Healy, D, Marti-Masso, JF, Preza, E, Barker, S, Sutherland, M, Corriveau, RA, D'Andrea, M, Schapira, AHV, Uitti, RJ, Guttman, M, Opala, G, Jasinska-Myga, B, Puschmann, A, Nilsson, C, Espay, AJ, Slawek, J, Gutmann, L, Boeve, BF, Boylan, K, Jon Stoessl, A, Ross, OA, Maragakis, NJ, Van Gerpen, J, Gerstenhaber, M, Gwinn, K, Dawson, TM, Isacson, O, Marder, KS, Clark, LN, Przedborski, SE, Finkbeiner, S, Rothstein, JD, Wszolek, ZK, Rossor, MN, Hardy, J, Gusella, JF, MacDonald, ME, Wheeler, VC, Ross, CA, Akimov, S, Arjomand, J, Thompson, LM, King, A, Hermanowicz, N, Winokur, S, Svendsen, CN, Mattis, V, Onorati, M, Cattaneo, E, Allen, ND, Kemp, PJ, Kim, KS, Przedborski, S, Feng, J, Lee, VMY, Trojanowski, JQ, James Surmeier, D, Henderson, CE, Maniatis, T, Eggan, K, Cudowicz, ME
Publikováno v:
Wray, S; Self, M; Lewis, PA; Taanman, JW; Ryan, NS; Mahoney, CJ; et al.(2012). Creation of an open-access, mutation-defined fibroblast resource for neurological disease research. PLoS ONE, 7(8). doi: 10.1371/journal.pone.0043099. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/0hr9m7bt
Our understanding of the molecular mechanisms of many neurological disorders has been greatly enhanced by the discovery of mutations in genes linked to familial forms of these diseases. These have facilitated the generation of cell and animal models
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::858a8a3006d4e18ea535d6f3ffd2375b
http://www.escholarship.org/uc/item/0hr9m7bt
http://www.escholarship.org/uc/item/0hr9m7bt
Autor:
Marder, K, Tang, M-X, Mejia-Santana, H, Rosado, L, Louis, ED, Comella, C, Colcher, A, Siderowf, A, Jennings, D, Nance, M, Bressman, S, Scott, WK, Tanner, C, Mickel, S, Andrews, H, Waters, C, Fahn, S, Ross, B, Cote, L, Frucht, S, Ford, B, Alcalay, RN, Rezak, M, Novak, K, Friedman, JH, Pfeiffer, R, Marsh, L, Hiner, B, Greg, Neils, Verbitsky, M, Kisselev, S, Caccoppolo, E, Ottman, R, Clark, LN
Mutations in the parkin gene are the most common genetic cause of early-onset Parkinson disease (PD). Results from a multicenter study of patients with PD systematically sampled by age at onset have not been reported to date.To determine risk factors
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::38c540b824c3e84be316e3a322b0cc1b
https://europepmc.org/articles/PMC3329757/
https://europepmc.org/articles/PMC3329757/
Autor:
Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Dürr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griff
Publikováno v:
New England journal of medicine (Online) (2009).
info:cnr-pdr/source/autori:Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Dürr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griff/titolo:Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease./doi:/rivista:New England journal of medicine (Online)/anno:2009/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
info:cnr-pdr/source/autori:Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Dürr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griff/titolo:Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease./doi:/rivista:New England journal of medicine (Online)/anno:2009/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
BACKGROUND: Recent studies indicate an increased frequency of mutations in the gene encoding glucocerebrosidase (GBA), a deficiency of which causes Gaucher's disease, among patients with Parkinson's disease. We aimed to ascertain the frequency of GBA
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::6a89dd2c305ef1ae4da7c180d5411a7b
https://publications.cnr.it/doc/50023
https://publications.cnr.it/doc/50023
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.