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Autor:
Gustavo Marquezani Spolador, Clarissa Bueno, Rita Tiziana Verardo Polastrini, Ivete Zoboli, Ana Cristina Henrique, Elaine Freitas, Andréa Gislene doNascimento, Camila Pugliese, Fernando Kok, Silvia Maria de Macedo Barbosa
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 65, Iss 3, Pp 182-187 (2024)
Abstract The interface between pediatric palliative care (PPC) and inborn metabolic diseases (IMD) remains incipient, though these conditions fill the state of art of complex chronic diseases, eligible to this health approach. We analyzed the medical
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/86d3a597d8da4846aa490bd2d48b6642
Autor:
Wandscheer, Clarissa Bueno
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_PRPontifícia Universidade Católica do ParanáPUC_PR.
Tese (doutorado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2011
Bibliografia: p. 168-175
O Estado-nação vem sofrendo alterações desde sua concepção. O momento em que vive necessita uma profunda mudança relacionada a
Bibliografia: p. 168-175
O Estado-nação vem sofrendo alterações desde sua concepção. O momento em que vive necessita uma profunda mudança relacionada a
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ffa141e3e66341f5be257e50d929ca33
Autor:
Isabella Peixoto de Barcelos, Clarissa Bueno, Luís Filipe S. Godoy, André Pessoa, Larissa A. Costa, Fernanda C. Monti, Katiane Souza-Cabral, Clarice Listik, Diego Castro, Bruno Della-Ripa, Fernando Freua, Laís C. Pires, Lia T. Krüger, José Luiz D. Gherpelli, Flavia B. Piazzon, Fabiola P. Monteiro, Leandro T. Lucato, Fernando Kok
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 13, Iss 8, p 1169 (2023)
Objective: To report a series of atypical presentations of Aicardi–Goutières syndrome. Methods: Clinical, neuroimaging, and genetic data. Results: We report a series of six unrelated patients (five males) with a subacute loss of developmental mile
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5a4de47ad77f4c74a939531a0b693e39
Autor:
José A. Paz, Emilia K. Embiruçu, Clarissa Bueno, Rafaela C. C. L. Ferreira, Fernanda S. Oliveira, Ane S. S. Pereira, Ida V. D. Schwartz, Anderson R. B. Paiva, Leandro T. Lucato, Fernando Kok
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 62, Iss 1, Pp 49-55 (2021)
Abstract Adenosine kinase (ADK) deficiency is a very rare inborn error of methionine and adenosine metabolism. It is characterized by developmental delay, hypotonia, epilepsy, facial dysmorphism, failure to thrive, transient liver dysfunction with ch
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a2caa55d6d714e1c919822fa5a5b3b22
Publikováno v:
Direito em Debate, Vol 31, Iss 58 (2022)
O presente artigo investiga a aplicabilidade do princípio da função social da propriedade, garantido e reforçado pela Constituição Brasileira de 1988, ante a criação de unidades de conservação, de forma mais específica, de Reservas Particu
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https://doaj.org/article/7ec92841b2914a4d878bc272854845c8
Publikováno v:
Espaço Jurídico (2021)
O presente trabalho tem por objetivo descrever e analisar a iniciativa do 1º Hacka LIODS/CNJ proposto pelo Laboratório de Inovação, Inteligência e ODS (Liods), realizado nos dias 28,29 e 30 de maio de 2.021 (LIODS/CNJ, 2021). Para isso adotaram-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e5314a4c78c4b04bf9916bb0d561e96
Autor:
Luciana Aparecida Campos, Clarissa Bueno, Isabella P. Barcelos, Bruno Halpern, Leandro C. Brito, Fernanda G. Amaral, Ovidiu Constantin Baltatu, José Cipolla-Neto
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 11 (2020)
The purpose of this investigational study was to assess the effects of melatonin replacement therapy on cardiac autonomic modulation in pinealectomized patients. This was an open-label, single-arm, single-center, proof-of-concept study consisting of
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https://doaj.org/article/51eb5d741b5d4d9380637f2c0583fe87
Publikováno v:
Direito em Debate, Vol 27, Iss 50 (2019)
O presente artigo objetiva apresentar a atividade acadêmica e legislativa acerca do desenvolvimento sustentável e humano. Ou seja, se há um reflexo da pesquisa acadêmica e das preocupações levantadas com o que é produzido no legislativo federa
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https://doaj.org/article/037d28b083be41cfaa6e04ab71b1026d
Autor:
Trine Tangeraas, Juliana R Constante, Paul Hoff Backe, Alfonso Oyarzábal, Julia Neugebauer, Natalie Weinhold, Francois Boemer, François G Debray, Burcu Ozturk-Hism, Gumus Evren, Eminoglu F Tuba, Oncul Ummuhan, Emma Footitt, James Davison, Caroline Martinez, Clarissa Bueno, Irene Machado, Pilar Rodríguez-Pombo, Nouriya Al-Sannaa, Mariela De Los Santos, Jordi Muchart López, Hatice Ozturkmen-Akay, Meryem Karaca, Mustafa Tekin, Sonia Pajares, Aida Ormazabal, Stephanie D Stoway, Rafael Artuch, Marjorie Dixon, Lars Mørkrid, Angeles García-Cazorla
Publikováno v:
Brain.
There are few causes of treatable neurodevelopmental diseases described to date. Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase (BCKDK) deficiency causes branched-chain amino acid (BCAA) depletion and is linked to a neurodevelopmental disorder characte