Výsledky vyhledávání

Exome sequencing implicates a novel heterozygous missense variant in DSTYK in autosomal dominant lower urinary tract dysfunction and mild hereditary spastic paraparesis

Autor: Heiko Reutter, Szymon Jurga, Clara Vidic, Marcin Zaniew, Holger Thiele, Alina C. Hilger

Publikováno v: Molecular and Cellular Pediatrics

Introduction DSTYK encodes dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. DSTYK has been associated with autosomal-dominant congenital anomalies of the kidney and urinary tract and with autosomal-recessive hereditary spastic paraplegia type 23. H

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c5abb3ab05aff5e2d625119c7f1fd201
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34608560

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání