Differences between Transient Neonatal Diabetes Mellitus Subtypes can Guide Diagnosis and Therapy

Autor: Riccardo Bonfanti, Dario Iafusco, Ivana Rabbone, Giacomo Diedenhofen, Carla Bizzarri, Patrizia Ippolita Patera, Petra Reinstadler, Francesco Costantino, Valeria Calcaterra, Lorenzo Iughetti, Silvia Savastio, Anna Favia, Francesca Cardella, Donatella Lo Presti, Ylenia Girtler, Sarah Rabbiosi, Giuseppe D’Annunzio, Angela Zanfardino, Alessia Piscopo, Francesca Casaburo, Letizia Pintomalli, Lucia Russo, Valeria Grasso, Nicola Minuto, Mafalda Mucciolo, Antonio Novelli, Antonella Marucci, Barbara Piccini, Sonia Toni, Francesca Silvestri, Paola Carrera, Andrea Rigamonti, Giulio Frontino, Michela Trada, Davide Tinti, Maurizio Delvecchio, Novella Rapini, Riccardo Schiaffini, Corrado Mammì, Fabrizio Barbetti, Monica Aloe, Simona Amadeo, Claudia Arnaldi, Marta Bassi, Luciano Beccaria, Marzia Benelli, Giulia Maria Berioloi, Enrica Bertelli, Martina Biagioni, Adriana Bobbio, Stefano Boccato, Oriana Bologna, Franco Bontempi, Clara Bonura, Giulia Bracciolini, Claudia Brufani, Patrizia Bruzzi, Pietro Buono, Roberta Cardani, Giuliana Cardinale, Alberto Casertano, Maria Cristina Castiglione, Vittoria Cauvin, Valentino Cherubini, Franco Chiarelli, Giovanni Chiari, Stefano Cianfarani, Dante Cirillo, Felice Citriniti, Susanna Coccioli, Anna Cogliardi, Santino Confetto, Giovanna Contreas, Anna Corò, Elisa Corsini, Nicoletta Cresta, Fiorella De Berardinis, Valeria De Donno, Giampaolo De Filippo, Rosaria De Marco, Annalisa Deodati, Elena Faleschini, Valentina Fattorusso, Valeria Favalli, Barbara Felappi, Lucia Ferrito, Graziella Fichera, Franco Fontana, Elena Fornari, Roberto Franceschi, Francesca Franco, Adriana Franzese, Anna Paola Frongia, Alberto Gaiero, Francesco Gallo, Luigi Gargantini, Elisa Giani, Chiara Giorgetti, Giulia Bianchi, Vanna Graziani, Antonella Gualtieri, Monica Guasti, Gennaro Iannicelli, Antonio Iannilli, Ignaccolo Giovanna, Dario Ingletto, Stefania Innaurato, Elena Inzaghi, Brunella Iovane, Peter Kaufmann, Alfonso La Loggia, Rosa Lapolla, Anna Lasagni, Nicola Lazzaro, Lorenzo Lenzi, Riccardo Lera, Gabriella Levantini, Fortunato Lombardo, Antonella Lonero, Silvia Longhi, Sonia Lucchesi, Lucia Paola Guerraggio, Sergio Lucieri, Patrizia Macellaro, Claudio Maffeis, Bendetta Mainetti, Giulio Maltoni, Chiara Mameli, Francesco Mammì, Maria Luisa Manca-Bitti, Melania Manco, Monica Marino, Matteo Mariano, Marco Marigliano, Alberto Marsciani, Costanzo Mastrangelo, Maria Cristina Matteoli, Elena Mazzali, Franco Meschi, Antonella MIgliaccio, Anita Morandi, Gianfranco Morganti, Enza Mozzillo, Gianluca Musolino, Rosa Nugnes, Federica Ortolani, Daniela Pardi, Filomena Pascarella, Stefano Passanisi, Annalisa Pedini, Cristina Pennati, Angelo Perrotta, Sonia Peruzzi, Paola Peverelli, Giulia Pezzino, Anita Claudia Piona, Gavina Piredda, Carmelo Pistone, Elena Prandi, Barbara Pedieri, Procolo Di Bonito, Anna Pulcina, Maria Quinci, Emioli Randazzo, Rossella Ricciardi, Carlo Ripoli, Rosanna Roppolo, Irene Rutigliano, Alberto Sabbio, Silvana salardi, Alessandro Salvatoni, Anna Saporiti, Rita Sardi, Mariapiera Scanu, Andrea Scaramuzza, Eleonardo Schiven, Andrea Secco, Linda Sessa, Paola Sogno Valin, Silvia Sordelli, Luisa Spallino, Stefano Stagi, Filomena Stamati, Tosca Suprani, Valentina Talarico, Tiziana Timapanaro, Antonella Tirendi, Letizia Tomaselli, Gianluca Tornese, Adolfo Andrea Trettene, Stefano Tumini, Giuliana Valerio, Claudia Ventrici, Matteo Viscardi, Silvana Zaffani, Maria Zampolli, Giorgio Zanette, Clara Zecchino, Maria Antonietta Zedda, Silvia Zonca, Stefano Zucchini

Objective Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is caused by activating mutations in ABCC8 and KCNJ11 genes (KATP/TNDM) or by chromosome 6q24 abnormalities (6q24/TNDM). We wanted to assess whether these different genetic aetiologies result in d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2be8d8632437d74d6416a946ce25f2e5
http://hdl.handle.net/11573/1502275

Low prevalence of HNF1A mutations after molecular screening of multiple MODY genes in 58 Italian families recruited in the pediatric or adult diabetes clinic from a single Italian hospital

Autor: Maurizio, Delvecchio, Ornella, Ludovico, Claudia, Menzaghi, Rosa, Di Paola, Leopoldo, Zelante, Antonella, Marucci, Valeria, Grasso, Vincenzo, Trischitta, Massimo, Carella, Fabrizio, Barbetti, Francesco, Gallo, Maria Susanna, Coccioli, Clara, Zecchino, Maria Felicia, Faienza, Giuliana, Cardinale, Adriana, Franzese, Enza, Mozzillo, Dario, Iafusco, Angela, Zanfardino

Publikováno v: Diabetes care. 37(12)

Maturity-onset diabetes of the young (MODY; MIM# 606391) is a genetically and clinically heterogeneous form of diabetes, accounting for 1–2% of all diabetes cases (1). MODY is characterized by mild hyperglycemia or overt diabetes usually detected i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b21002b841a2d01f2f88f4a35eaaf68e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25414397