Výsledky vyhledávání - "Claire Savy-Stortz"

Akademický článek

A New Pathogenic Missense Variant in a Consanguineous North-African Family Responsible for a Highly Variable Aceruloplasminemia Phenotype: A Case-Report

Autor: Hervé Lobbes, Quitterie Reynaud, Sabine Mainbourg, Claire Savy-Stortz, Martine Ropert, Edouard Bardou-Jacquet, Stéphane Durupt

Publikováno v: Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)

Aceruloplasminemia is a rare autosomal recessive inherited disorder. Mutations in the ceruloplasmin gene cause depressed ferroxidase activity leading to iron accumulation. The clinical phenotype is highly variable: anemia, retinopathy, diabetes melli

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a9bf0aa8908248cd9ce2285c83a381fc

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

A New Pathogenic Missense Variant in a Consanguineous North-African Family Responsible for a Highly Variable Aceruloplasminemia Phenotype: A Case-Report.

Autor: Lobbes, Hervé, Reynaud, Quitterie, Mainbourg, Sabine, Savy-Stortz, Claire, Ropert, Martine, Bardou-Jacquet, Edouard, Durupt, Stéphane

Publikováno v: Frontiers in Neuroscience; 5/2/2022, Vol. 16, p1-7, 7p

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání