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Autor:
Luis Velásquez-Jones, Mara Medeiros, Saúl Valverde-Rosas, Clímaco Jiménez-Triana, Irma del Moral-Espinosa, José Carlos Romo-Vázquez, Isidro Franco-Alvarez
Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 72, Iss 3, Pp 190-194 (2015)
Introducción: El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1α-hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3a5a6e9108c14346b99d283dc869fde6
Autor:
Luis, Velásquez-Jones, Mara, Medeiros, Saúl, Valverde-Rosas, Clímaco, Jiménez-Triana, Irma, Del Moral-Espinosa, José Carlos, Romo-Vázquez, Isidro, Franco-Alvarez
Publikováno v:
Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico. 72(3)
Vitamin D dependent rickets type I is a rare hereditary disease due to a mutation in CYP27B1 encoding the 1α-hydroxylase gene. Clinically, the condition is characterized by hypocalcemic rickets in early infancy due to a deficit in the production of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::fb479d282e21adb498c1a05f74529dc9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29421501
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29421501