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Functional studies of DKK1 variants present in the general population

Autor: Martínez-Gil, N, Roca-Ayats, N, Vilardell, M, Civit, S, Urreizti, R, García-Giralt, N, Mellibovsky, L, Nogués, X, Díez-Pérez, A, Grinberg, D, Balcells, S

Publikováno v: Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, Volume: 10, Issue: 4, Pages: 119-124, Published: DEC 2018

Resumen Objetivos: En las últimas décadas se han identificado genes asociados a la masa ósea y al riesgo de fractura osteoporótica, varios de los cuales pertenecen a la vía de Wnt. En este proyecto se estudió la funcionalidad de 7 mutaciones de

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::c42d3413196b6511bf469a54251293ad
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1889-836X2018000400003&lng=en&tlng=en

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Genetic analysis of high bone mass cases from the BARCOS cohort of Spanish postmenopausal women

Autor: Sarrión P, Mellibovsky L, Urreizti R, Civit S, Cols N, García-Giralt N, Yoskovitz G, Aranguren A, Malouf J, Di Gregorio S, Ld, Río, Güerri R, Nogués X, Adolfo Diez-Perez, Grinberg D, Balcells S

Publikováno v: PLoS One
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Europe PubMed Central

The aims of the study were to establish the prevalence of high bone mass (HBM) in a cohort of Spanish postmenopausal women (BARCOS) and to assess the contribution of LRP5 and DKK1 mutations and of common bone mineral density (BMD) variants to a HBM p

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::32db0c72b81b063a0266ebd269d497ed
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11797

COL1A1 haplotypes and hip fracture

Autor: Urreizti R, Garcia-Giralt N, Ja, Riancho, González-Macías J, Civit S, Güerri R, Yoskovitz G, Sarrion P, Mellivobsky L, Adolfo Diez-Perez, Nogués X, Balcells S, Grinberg D

Publikováno v: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Europe PubMed Central

Fragility fractures resulting from low-trauma events such as a fall from standing height are associated with osteoporosis and are very common in older people, especially women. Three single nucleotide polymorphisms (SNPs) at the COL1A1 gene (rs110794

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::922507ecd3b78302f150cdd54d6aad60
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11788