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Neuronal ceroid lipofiscinoses: Revaluation of transmission electron microscopy (TEM) in the genomic era for accuracy definition of CLN5, CLN6, CLN7 and CLN8 diseases

Autor: Cismondi, IA, Pesaola, F, Guelbert, N, Pons, P, Becerra, A, Kohan, R, Noher de Halac, I

Publikováno v: Joint-Meeting of the German Society for Neuropathology and Neuroanatomy (DGNN) and the Scandinavian Neuropathological Society (SNS); 20160922-20160924; Hamburg; DOC16dgnnP30 /20160914/

Introduction: NCL are severe inherited neurodegenerative diseases that occur in all ages. They manifest as refractory epileptic syndrome with progressive intractable seizures, visual failure, dementia, movement disorders, and early death. Mutations i

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The morphotype, and the residual TPP-1 enzyme activity correlate with the underlying mutations in theTPP1/CLN2gene of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Late Infantile and variant Juvenile

Autor: Noher de Halac, I, Pons, P, Carabelos, N, Guelbert, N, Dodelson de Kremer, R, Cismondi, IA, Alonso, GI, Oller-Ramirez, AM, Kohan, R

Publikováno v: 57th Annual Meeting of the German Society for Neuropathology and Neuroanatomy (DGNN); 20120912-20120915; Erlangen; DOC12dgnnPP4.6 /20120911/

CLN2 (OMIM #204500) is a children's neurodegenerative disorder resulting from a deficiency of the lysosomal enzyme Tripeptidyl-Peptidase-1 (TPP1) encoded by the geneTPP1/CLN2. Inheritance is autosomal recessive. The aim was to investigate the possibl

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Temporal and spatial gene expression of Ole e 3 allergen in olive (Olea europaea L.) pollen

Autor: Alche, Jd, Cismondi, Ia, Antonio Castro, Hamman-Khalifa, Am, Rodriguez-Garcia, Mi

Publikováno v: Scopus-Elsevier
ResearcherID
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname

7 páginas, 4 figuras.
This paper describes the distribution of Ole e 3 allergen and its transcripts in the developing anther and in mature olive pollen. Northern blot and RT-PCR analyses over the course of pollen development show that Ole e 3 t

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http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0141989690&partnerID=MN8TOARS

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Neuronal ceroid lipofuscinosis in the South American-Caribbean region: An epidemiological overview.

Autor: Guelbert G; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Servicio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina., Venier AC; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Centro de Microscopía Electrónica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina., Cismondi IA; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina., Becerra A; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Servicio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina., Vazquez JC; Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas, Universidad Católica de Córdoba, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina., Fernández EA; Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas, Universidad Católica de Córdoba, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina., De Paul AL; Centro de Microscopía Electrónica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.; Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Córdoba, Argentina., Guelbert N; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Servicio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Clínica Universitaria 'Reina Fabiola', Córdoba, Argentina., Noher I; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina., Pesaola F; Programa de Investigación Translacional de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal (NCL Program), Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.; Department of Pediatrics, Washington University in Saint Louis School of Medicine, St. Louis, MO, United States.

Publikováno v: Frontiers in neurology [Front Neurol] 2022 Aug 12; Vol. 13, pp. 920421. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 12 (Print Publication: 2022).

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Congenital CLN8 disease of neuronal ceroid lipofuscinosis: a novel phenotype.

Autor: Pesaola F; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas de Argentina (CONICET), Cordoba, Argentina., Kohan R; Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Odontologia, Cordoba, Argentina., Cismondi IA; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina.; Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Odontologia, Cordoba, Argentina., Guelbert N; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina., Pons P; Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Ciencias Medicas., Cordoba, Argentina., Oller-Ramirez AM; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas de Argentina (CONICET), Cordoba, Argentina., Noher de Halac I; Hospital de Ninos de la Santisima Trinidad, Cordoba, Argentina.; Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas de Argentina (CONICET), Cordoba, Argentina.

Publikováno v: Revista de neurologia [Rev Neurol] 2019 Feb 16; Vol. 68 (4), pp. 155-159.

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