Zobrazeno 1 - 10
of 56
pro vyhledávání: '"Cisarova, Katarina"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Peter, Virginie G, Kaminska, Karolina, Santos, Cristina, Quinodoz, Mathieu, Cancellieri, Francesca, Cisarova, Katarina, Pescini Gobert, Rosanna, Rodrigues, Raquel, Custódio, Sónia, Paris, Liliana P, Sousa, Ana Berta, Coutinho Santos, Luisa, Rivolta, Carlo
Publikováno v:
Peter, Virginie G; Kaminska, Karolina; Santos, Cristina; Quinodoz, Mathieu; Cancellieri, Francesca; Cisarova, Katarina; Pescini Gobert, Rosanna; Rodrigues, Raquel; Custódio, Sónia; Paris, Liliana P; Sousa, Ana Berta; Coutinho Santos, Luisa; Rivolta, Carlo (2023). The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis. PNAS nexus, 2(3), pgad043. Oxford University Press 10.1093/pnasnexus/pgad043
PNAS nexus, vol. 2, no. 3, pp. pgad043
PNAS nexus, vol. 2, no. 3, pp. pgad043
Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of ocular conditions characterized by an elevated genetic and clinical heterogeneity. They are transmitted almost invariantly as monogenic traits. However, with more than 280 disease genes identified so f
Autor:
Cisarova, Katarina1,2 (AUTHOR), Folcher, Marc3,4 (AUTHOR), El Zaoui, Ikram1 (AUTHOR), Pescini-Gobert, Rosanna1 (AUTHOR), Peter, Virginie G.2,3,4 (AUTHOR), Royer-Bertrand, Beryl1 (AUTHOR), Zografos, Leonidas5 (AUTHOR), Schalenbourg, Ann5 (AUTHOR), Nicolas, Michael5 (AUTHOR), Rimoldi, Donata6 (AUTHOR), Leyvraz, Serge7 (AUTHOR), Riggi, Nicolò8 (AUTHOR), Moulin, Alexandre P.5 (AUTHOR), Rivolta, Carlo2,3,4 (AUTHOR) carlo.rivolta@iob.ch
Publikováno v:
PLoS Genetics. 12/31/2020, Vol. 16 Issue 12, p1-22. 22p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Royer-Bertrand, Beryl, Jequier Gygax, Marine, Cisarova, Katarina, Rosenfeld, Jill A., Bassetti, Jennifer A., Moldovan, Oana, O’Heir, Emily, Burrage, Lindsay C., Allen, Jake, Emrick, Lisa T., Eastman, Emma, Kumps, Camille, Abbas, Safdar, Van Winckel, Geraldine, Chabane, Nadia, Zackai, Elaine H., Lebon, Sebastien, Keena, Beth, Bhoj, Elizabeth J., Umair, Muhammad, Li, Dong, Donald, Kirsten A., Superti-Furga, Andrea
Additional file 2. List of members of the Undiagnosed Diseases Network.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::04b7c8d927230275b277fb449da3b073