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Epilepsy with migrating focal seizures: KCNT1 mutation hotspots and phenotype variability

Autor: Barcia, Giulia, Chemaly, Nicole, Kuchenbuch, Mathieu, Eisermann, Monika, Gobin-Limballe, Stephanie, Ciorna, Viorica, Macaya, Alfons, Lambert, Laetitia, Dubois, Fanny, Doummar, Diane, Billette, Thierry, Villeneuve, Nathalie, Barthez, Marie-Anne, Nava, Caroline, Boddaert, Nathalie, Kaminska, Anna, Bahi-Buisson, Nadia, Milh, Mathieu, Auvin, Stephane, Bonnefont, Jean-Paul, Nabbout, Rima

Publikováno v: Neurology: Genetics
Neurology Genetics
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2019, 5 (6), pp.e363. ⟨10.1212/NXG.0000000000000363⟩
Neurology Genetics, 2019, 5 (6), pp.e363. ⟨10.1212/NXG.0000000000000363⟩

International audience; Objective To report new sporadic cases and 1 family with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFSs) due to KCNT1 gain-of-function and to assess therapies' efficacy including quinidine.Methods We reviewed the cl

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::18ca966108bf9770ee977452a8d1c965
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31872048

Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.

Autor: Gerasimenko A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mignot C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Naggara O; Université Paris Cité, INSERM UMR 1266 IMA-BRAIN, GHU Paris, Service de Neuroradiologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Institut Imagine, INSERM U1000, Hôpital Necker - Enfants Malades, Service de Radiologie Pédiatrique UMR 1163, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Centre Français pour les AVC Pédiatriques, INSERM U894, Paris, France., Coulet F; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Ekram S; Department of Medical Genetics, College of Medicine, Umm Al-Qura University, Mecca, Saudi Arabia., Heide S; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Sorato C; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mazowiecki M; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Perrin L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Colas C; Université Paris Sciences Lettres, Institut Curie, Service de Génétique, Paris, France., Cusin V; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Caux F; GH Paris Seine-Saint-Denis, INSERM UMR1125, Service de Dermatologie, Bobigny, France., Dardenne A; APHP.Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine, Oncologie Gigestive, Paris, France., El Chehadeh S; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Service de Génétique Médicale, Strasbourg, France., Verloes A; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Maurey H; Hôpitaux Universitaires Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Centre National de Référence pour les Maladies Rares du Cerveau et de la Moelle Épinière, Service de Neurologie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre, France., Afenjar A; Groupe d'Étude Interdisciplinaire pour les Malformations Vasculaires, Hôpitaux Lariboisière, Bichat, Saint-Joseph, Clinique Alma, Paris, France., Petit F; APHP.Sorbonne Université, GH Trousseau, Département de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Barete S; Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Clinique de Génétique, Guy Fontaine, Lille, France., Boespflug-Tanguy O; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Service de Dermatologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert Debré, Service de Neuropédiatrie, Paris, France., Bourrat E; Université Paris Cité, NeuroDiderot, UMR 1141, Paris, France., Capri Y; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Ciorna V; Hôpital-Saint Louis, CRMR MAGEC Nord St Louis, Service de Dermatologie, Paris, France., Deb W; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Doummar D; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Perrier A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Guédon A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Houdart E; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Isidor B; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Jacquemont ML; APHP.Université Paris Cité, Service de Neuroradiologie Diagnostique et Interventionnelle, CHU Lariboisière, Paris, France., Buffet C; Service de Génétique Médicale, CHU Ste-Justine, Montréal, Canada., Mercier S; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Passemard S; APHP.Sorbonne Université, Service de pathologies Thyroïdiennes et Tumorales Endocrines, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Riquet A; APHP.Université Paris Cité, Inserm UMR 1141, NeuroDiderotFrance, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, DMU INOV-RDB, Paris, France., Ruaud L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Schaefer E; Département de Neurologie Pédiatrique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France., Heron D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Bisdorff A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France.; CHU de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, IGMA, Strasbourg, France., Benusiglio PR; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Jul; Vol. 106 (1), pp. 90-94. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 29.