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pro vyhledávání: '"Cinthia Marchesoni"'
Autor:
Pablo Neumann, Norberto Antongiovanni, Alejandro Fainboim, Isaac Kisinovsky, Hernán Amartino, Gustavo Cabrera, Sergio Carmona, Romina Ceci, Alberto Cicerán, Martín Choua, Griselda Doxastakis, Sonia De Maio, Roberto Ebner, Ana María Escobar, Gustavo Ferrari, Mariano Forrester, Norberto Guelbert, Paula Luna, Cinthia Marchesoni, Francisca Masllorens, Juan Politei, Ricardo Reisin, Diego Ripeau, Paula Rozenfeld, Graciela Serebrinsky, Ana Lía Tarabuso, Juan Trípoli
Publikováno v:
Medicina (Buenos Aires), Vol 73, Iss 5, Pp 482-494 (2013)
La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresad
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::9a595ed0c376ec7c105e955b157cc734
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802013000600020&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802013000600020&lng=en&tlng=en
Autor:
Pablo, Neumann, Norberto, Antongiovanni, Alejandro, Fainboim, Isaac, Kisinovsky, Hernán, Amartino, Gustavo, Cabrera, Sergio, Carmona, Romina, Ceci, Alberto, Cicerán, Martín, Choua, Griselda, Doxastakis, Sonia, De Maio, Roberto, Ebner, Ana María, Escobar, Gustavo, Ferrari, Mariano, Forrester, Norberto, Guelbert, Paula, Luna, Cinthia, Marchesoni, Francisca, Masllorens, Juan, Politei, Ricardo, Reisin, Diego, Ripeau, Paula, Rozenfeld, Graciela, Serebrinsky, Ana Lía, Tarabuso, Juan, Trípoli
Publikováno v:
Medicina. 73(5)
Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the deve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::749f248ef4a9f5304c8df84d681d87ee
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24152410
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24152410