Zobrazeno 1 - 10
of 1 041
pro vyhledávání: '"Chung BH"'
Autor:
Pagnamenta, AT, Jackson, A, Perveen, R, Beaman, G, Petts, G, Gupta, A, Hyder, Z, Chung, BH, Kan, AS, Cheung, KW, Kerstjens‐Frederikse, WS, Abbott, KM, Ambrose, JC, Arumugam, P, Bevers, R, Bleda, M, Boardman‐Pretty, F, Boustred, CR, Brittain, H, Caulfield, MJ, Chan, GC, Elgar, G, Fowler, T, Giess, A, Hamblin, A, Henderson, S, Hubbard, TJP, Jackson, R, Jones, LJ, Kasperaviciute, D, Kayikci, M, Kousathanas, A, Lahnstein, L, Leigh, SEA, Leong, IUS, Lopez, JF, Maleady‐Crowe, F, McEntagart, M, Minneci, F, Moutsianas, L, Mueller, M, Murugaesu, N, Need, AC, O′Donovan, P, Odhams, CA, Patch, C, Pereira, MB, Perez‐Gil, D, Pullinger, J, Rahim, T
Publikováno v:
Clinical Genetics, 101(1), 127-133. Wiley
Genomics England Research Consortium 2021, ' Biallelic TMEM260 variants cause Truncus Arteriosus, with or without renal defects ', Clinical Genetics . https://doi.org/10.1111/cge.14071
Genomics England Research Consortium 2021, ' Biallelic TMEM260 variants cause Truncus Arteriosus, with or without renal defects ', Clinical Genetics . https://doi.org/10.1111/cge.14071
Only two families have been reported with biallelic TMEM260 variants segregating with structural heart defects and renal anomalies syndrome (SHDRA). With a combination of genome, exome sequencing and RNA studies, we identified eight individuals from
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c58d901ed71759167989e288517a3e14
https://research.rug.nl/en/publications/e564d3dc-f07b-49e8-9cf5-2e74c7a70c53
https://research.rug.nl/en/publications/e564d3dc-f07b-49e8-9cf5-2e74c7a70c53
Autor:
Yang J, For Tm, So C, Ha Sy, Liang R, Yu-Lung Lau, Wanling Yang, Ma Es, Sucharitchan P, Chung Bh, Chan Gc, Nattiya Hirankarn, Garcia‑Barcelo M, Csm Tang, Zhang H, Cao Y
Background Thalassemia is one of the most common genetic diseases and a major health threat worldwide. Accurate, efficient and scalable genetic testing methodology is much needed for its molecular diagnosis and carrier screening.Results We developed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4d40d17b7024ee02fcfb5c58c890be1e
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-542196/v1
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-542196/v1
Autor:
Drost, FJH, Nieboer, D, Morgan, TM, Carroll, PR, Roobol, MJ, Trock, B, Ehdaie, B, Carroll, P, Filson, C, Kim, J, Logothetis, C, Morgan, T, Klotz, L, Pickles, T, Hyndman, E, Moore, CM, Gnanapragasam, V, Van Hemelrijck, M, Dasgupta, P, Bangma, C, Roobol, M, Villers, A, Rannikko, A, Valdagni, R, Perry, A, Hugosson, J, Rubio-Briones, J, Bjartell, A, Hefermehl, L, Shiong, LL, Frydenberg, M, Kakehi, Y, Chung, BH, van der Kwast, T, van der Linden, W, Hulsen, T, de Jonge, C, Kattan, M, Xinge, J, Muir, K, Lophatananon, A, Fahey, M, Steyerberg, E, Zhang, L, Beckmann, K, Denton, B, Hayen, A, Boutros, P, Guo, W, Benfante, N, Cowan, J, Patil, D, Tolosa, E, Kim, TK, Mamedov, A, Lapointe, V, Crump, T, Kimberly-Duffell, J, Santaolalla, A, Olivier, J, Rancati, T, Ahlgren, H, Mascarós, J, Löfgren, A, Lin, CH, Hirama, H, Lee, KS, Jenster, G, Auvinen, A, Haider, M, van Bochove, K, Carter, B, Gledhill, S, Buzza, M, Bruinsma, S, Helleman, J
© 2019 European Association of Urology Two active surveillance risk calculators to predict disease reclassification on prostate biopsy are externally validated by the Movember Foundation's Global Action Plan (GAP3) consortium. They proved to be clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______363::dca2aa6842cf5a840628c8ba54299f40
https://hdl.handle.net/10453/137457
https://hdl.handle.net/10453/137457
Autor:
Gillessen, S, Attard, G, Beer, TM, Beltran, H, Bossi, A, Bristow, R, Carver, B, Castellano, D, Chung, BH, Clarke, N, Daugaard, G, Davis, ID, de Bono, J, Borges dos Reis, R, Drake, CG, Eeles, R, Efstathiou, E, Evans, CP, Fanti, S, Feng, F, Fizazi, K, Frydenberg, M, Gleave, M, Halabi, S, Heidenreich, A, Higano, CS, James, N, Kantoff, P, Kellokumpu-Lehtinen, PL, Khauli, RB, Kramer, G, Logothetis, C, Maluf, F, Morgans, AK, Morris, MJ, Mottet, N, Murthy, V, Oh, W, Ost, P, Padhani, AR, Parker, C, Pritchard, CC, Roach, M, Rubin, MA, Ryan, C, Saad, F, Sartor, O, Scher, H, Sella, A, Shore, N, Smith, M, Soule, H, Sternberg, CN, Suzuki, H, Sweeney, C, Sydes, MR, Tannock, I, Tombal, B, Valdagni, R, Wiegel, T, Omlin, A
Publikováno v:
Gillessen, S; Attard, G; Beer, TM; Beltran, H; Bossi, A; Bristow, R; et al.(2018). Management of Patients with Advanced Prostate Cancer: The Report of the Advanced Prostate Cancer Consensus Conference APCCC 2017 [Figure presented]. European Urology, 73(2), 178-211. doi: 10.1016/j.eururo.2017.06.002. UC Davis: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/35r8p27w
© 2017 European Association of Urology Background In advanced prostate cancer (APC), successful drug development as well as advances in imaging and molecular characterisation have resulted in multiple areas where there is lack of evidence or low lev
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::f32df29474e6cca620916a1041804d21
http://www.escholarship.org/uc/item/35r8p27w
http://www.escholarship.org/uc/item/35r8p27w
Autor:
Panagiotou, ES, Sanjurjo Soriano, C, Poulter, JA, Lord, EC, Dzulova, D, Kondo, H, Hiyoshi, A, Chung, BH-Y, Chu, YW-Y, Lai, CHY, Tafoya, ME, Karjosukarso, D, Collin, RWJ, Topping, J, Downey, LM, Ali, M, Inglehearn, CF, Toomes, C
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is an inherited blinding disorder characterized by the abnormal development of the retinal vasculature. The majority of mutations identified in FEVR are found within four genes that encode the receptor comp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::1975fcf437ba07a0c6d204ea03dd3aa2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.