Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"Chung, Bhy"'
Autor:
Muthukumarasamy, P, Muenke, M, Linguraru, MG, Kruszka, P, Addissie, YA, McGinn, DE, Porras, AR, Biggs, E, Share, M, Crowley, TB, Kaplan, JD, Chung, BHY, Abdul-Rahman, OA, Uwineza, A, Mok, TKG, MAK, CCY, Mutesa, L, Moresco, A, Obregon, MG, Richieri-Costa, A, Zackai, EH, Summar, M, McDonald-McGinn, DM, Adeyemo, AA, Gil-da-Silva-Lopes, VL, Thong, MK, Siriseria, ND, Dissanayake, VHW, Paththinige, CS, Prabodha, LBL, Mishra, R, Shotelersuk, V, Ekure, EN, Sokunbi, OJ, Kalu, N, Ferreira, CR, Duncan, JM, Patil, SJ, Jones, KL
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) is the most common microdeletion syndrome and is underdiagnosed in diverse populations. This syndrome has a variable phenotype and affects multiple systems, making early recognition imperative. In this study, in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e5492b58df8ceb53bbcde9106af7633d
https://europepmc.org/articles/PMC5363275/
https://europepmc.org/articles/PMC5363275/
Autor:
Lim, Elaine T., Uddin, Mohammed, De Rubeis, Silvia, Chan, Yingleong, Kamumbu, Anne S., Zhang, Xiaochang, D'Gama, Alissa M., Kim, Sonia N., Hill, Robert Sean, Goldberg, Arthur P., Poultney, Christopher, Minshew, Nancy J., Kushima, Itaru, Aleksic, Branko, Ozaki, Norio, Parellada, Mara, Arango, Celso, Penzol, Maria J., Carracedo, Angel, Kolevzon, Alexander, Hultman, Christina M., Weiss, Lauren A., Fromer, Menachem, Chiocchetti, Andreas G., Freitag, Christine M., Church, George M., Scherer, Stephen W., Buxbaum, Joseph D., Walsh, Christopher A, Aleksic, B, Anney, R, Barbosa, M, Barrett, J, Betancur, C, Bishop, S, Brusco, A, Buxbaum, Jd, Carracedo, A, Chiocchetti, Ag, Chung, Bhy, Cook, E, Coon, H, Cutler, Dj, Daly, M, De Rubeis, S, Doan, R, Fernández-Prieto, M, Ferrero, Gb, Freitag, Cm, Fromer, M, Gargus, J, Geschwind, D, Gill, M, Gómez-Guerrero, L, Hansen-Kiss, E, He, X, Herman, G, Hertz-Picciotto, I, Hultman, C, Iliadou, B, Ionita-Laza, I, Jugessur, A, Knudsen, Gp, Kolevzon, A, Kosmicki, J, Kushima, I, Lee, Sl, Lehner, T, Lennertz, S, Lim, E, Maciel, P, Magnus, P, Manoach, D, Minshew, N, Morrow, E, Mulle, J, Neale, B, Ozaki, N, Palotie, A, Parellada, M, Passos-Bueno, Mr, Pericak-Vance, M, Persico, A, Pessah, I, Reichenberg, A, Reichert, J, Renieri, A, Robinson, E, Samocha, K, Sanders, S, Sandin, S, Santangelo, Sl, Satterstrom, K, Schafer, C, Schellenberg, G, Scherer, S, Senthil, G, Silva, M, Singh, T, Siper, Pm, Soares, G, Stevens, C, Stoltenberg, C, Surén, P, Sutcliffe, Js, Szatmari, P, Tassone, F, Thurm, A, Walsh, C, Weiss, L, Werling, D, Willsey, J, Xu, X, Yu, Tw, Yuen, R, Zwick, Me.
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Nature Neuroscience
Nature Neuroscience, Nature Publishing Group, 2017, 20 (9), pp.1217-1224. ⟨10.1038/nn.4598⟩
Nature Neuroscience, 2017, 20 (9), pp.1217-1224. ⟨10.1038/nn.4598⟩
Nature neuroscience
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Nature Neuroscience
Nature Neuroscience, Nature Publishing Group, 2017, 20 (9), pp.1217-1224. ⟨10.1038/nn.4598⟩
Nature Neuroscience, 2017, 20 (9), pp.1217-1224. ⟨10.1038/nn.4598⟩
Nature neuroscience
International audience; We systematically analyzed postzygotic mutations (PZMs) in whole-exome sequences from the largest collection of trios (5,947) with autism spectrum disorder (ASD) available, including 282 unpublished trios, and performed resequ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec4699aa2b3e33998a0424fa6605504e
http://hdl.handle.net/2318/1659858
http://hdl.handle.net/2318/1659858
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.